SYNLAB Es: ESTUDIO MOLECULAR FIBROSIS QUISTICA (50 MUTACIONES CON POLIT), SANGRE TOTAL

lunes, 18 de noviembre de 2013

ESTUDIO MOLECULAR FIBROSIS QUISTICA (50 MUTACIONES CON POLIT), SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4402

Muestra:

SANGRE TOTAL EDTA (10 ml mínimo)

Conservación:

Refrigerada

Método:

Amplificación Refractaria de Sistemas de Mutaciones ARMS-PCR

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

15 dias

Información:

La fibrosis quística afecta al epitelio del aparato respiratorio, páncreas, intestino, testículos, sistema hepatobiliar, glándulas exocrinas resultando una enfermedad multisistémica. La mayor causa de muerte en enfermos de fibrosis quística es por enfermedad pulmonar. La mayoría de los casos tienen una mutación en el gen CFTR. Específicamente, nuestro panel de 50 mutaciones, que incluye además el estudio de la región poliT, está diseñado para el análisis de las mutaciones más comunes encontradas en poblaciones de origen europeo.

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Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml mínimo)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Amplificación Refractaria de Sistemas de Mutaciones ARMS-PCR
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	15 dias
Información:
La fibrosis quística afecta al epitelio del aparato respiratorio, páncreas, intestino, testículos, sistema hepatobiliar, glándulas exocrinas resultando una enfermedad multisistémica. La mayor causa de muerte en enfermos de fibrosis quística es por enfermedad pulmonar. La mayoría de los casos tienen una mutación en el gen CFTR. Específicamente, nuestro panel de 50 mutaciones, que incluye además el estudio de la región poliT, está diseñado para el análisis de las mutaciones más comunes encontradas en poblaciones de origen europeo.