Ataxia espinocerebelosa 5, SCA5 (exones 14,16,21-SPTBN2) screening, sangre total

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4404

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	25 dias
Información:
SCA5 se presenta con signos cerebelosos y alteraciones de los movimientos oculares. Varios de los pacientes manifiestan signos no cerebelares tales como mioquimia facial, parálisis de la mirada horizontal, temblor de reposo o intencional, reflejos tendinosos profundos exagerados y el sentido de vibración reducida. IRM de la cabeza muestra atrofia global del cerebelo sin ninguna participación de tronco cerebral o cualquier otra región del cerebro. La edad de aparición de la enfermedad sintomática es de entre 10 y 68 años (media 33 años) y sin anticipación. Este tipo de SCA es de progresión lenta y puede tener una duración de más de 30 años. SCA5 tiene penetrancia relacionada con la edad. Hasta la fecha, dos deleciones in-frame y una mutación missence se han confirmado como mutaciones patogénicas en el gen SPTBN2.

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