ACIDO GAMMA AMINOBUTIRICO (GABA), SUERO

Baja de prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3313

Descatalogada por motivos técnicos y disminución de la demanda. (Descatalogada con fecha: 29/11/2013) 

INTERLEUCINA 8 (IL8), SUERO

Modificación Metodología

Código de Prueba: 4224

Metodología  ANTERIOR	Metodología  ACTUAL
Inmunoanálisis	Enzimoinmunoanálisis

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CARNITINA TOTAL Y LIBRE, PLASMA

Modificaciones e Información relativa

Código de Prueba:  2710

ANTERIOR	Información relativa ACTUAL
CARNITINA LIBRE: 30 - 50 µmol/L CARNITINA TOTAL: 43 - 65 µmol/L	CARNITINA LIBRE (µmol/L) TOTAL (µmol/L) < 1 día       13 - 27       25 - 47 < 7 días            12 - 18       21 - 29 < 1 mes       18 - 38       26 - 48 < 1 año       29 - 43              40 - 56 > 1 año       30 - 50       43 - 65

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Refsum, enfermedad (PEX7) secuenciación, sangre total

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4408

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
La enfermedad de Refsum pertenece al grupo de las enfermedades leucodistróficas y se caracteriza bioquímicamente por una acumulación de ácido fitánico. Los síntomas iniciales suelen aparecer alrededor de los 15 años aunque puede aparecer también durante la infancia o entre los 30 y 40 años de edad. El primer síntoma es la hemeralopatía (la pérdida de visión en la oscuridad), seguida por episodios de polineuropatía crónica motora distal. Otros signos clínicos asociados incluyen: sordera perceptiva, anosmia, ataxia cerebelar y a veces, déficit intelectual severo. La enfermedad de Refsum se transmite de forma autosómica recesiva. Más del 90 por ciento de todos los casos se deben a mutaciones en el gen PHYH. Los casos restantes son causados por mutaciones en el gen PEX7.
Links:
OMIM Entry - # 614879 - PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 9B; PBD9B
Orphanet- Refsum disease
OMIM Entry - - 601757 - PEROXISOME BIOGENESIS FACTOR 7; PEX7

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Refsum, enfermedad (PHYH) secuenciación, sangre total

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4407

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
La enfermedad de Refsum pertenece al grupo de las enfermedades leucodistróficas y se caracteriza bioquímicamente por una acumulación de ácido fitánico. Los síntomas iniciales suelen aparecer alrededor de los 15 años aunque puede aparecer también durante la infancia o entre los 30 y 40 años de edad. El primer síntoma es la hemeralopatía (la pérdida de visión en la oscuridad), seguida por episodios de polineuropatía crónica motora distal. Otros signos clínicos asociados incluyen: sordera perceptiva, anosmia, ataxia cerebelar y a veces, déficit intelectual severo. La enfermedad de Refsum se transmite de forma autosómica recesiva. Más del 90 por ciento de todos los casos se deben a mutaciones en el gen PHYH. Los casos restantes son causados por mutaciones en el gen PEX7.
Links:
OMIM Entry - # 266500 - REFSUM DISEASE, CLASSIC
Orphanet- Refsum disease
OMIM Entry - - 602026 - PHYTANOYL-CoA HYDROXYLASE; PHYH

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PROTEINA AMILOIDE A (SAA), SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 3322

Valores de Referencia  ANTERIOR	Valores de Referencia   ACTUAL
NEGATIVO : Inferior a 15 mg/L	NEGATIVO : Inferior a 6.4 mg/L

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ESTIMULACION DE XILOSA, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 851

Valores de Referencia  ANTERIOR

Valores de Referencia   ACTUAL

SUERO 1H        SUERO 2H Normal  :              Sup. 40 mg/dL   Sup. 25 mg/dL Esprue no tratado  : 10 - 40 mg/dL    7 - 17 mg/dL Esprue en remision : 12 - 24 mg/dL    8 - 30 mg/dL  Administracion de Xilosa. - Vaciar la vejiga y administar Xilosa según pauta y recoger orina a las 5 horas seguiente a la toma Pauta para adultos: 0,5 g/Kg peso D-Xilosa (máximo 25 g) en solución acuosa al 10% Pauta pediátrica: 5g de D-Xilosa en 25 mL de agua

Suero: -60 minutos:   21 - 57 mg/dL -120 minutos:  32 - 58 mg/dL    Pauta pediátrica y adultos: 0,5 g/Kg peso  D-Xilosa (máximo 25 g) en solución acuosa al 10%

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ESTIMULACION DE XILOSA, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 758

Valores de Referencia  ANTERIOR

Valores de Referencia   ACTUAL

Suero 1H       Suero 2H Normal            : Sup. 40 mg/dL  Sup. 25 mg/dL Esprue no tratado : 10 - 40 mg/dL   7 - 17 mg/dL Esprue tratado    : 12 - 24 mg/dL   8 - 30 mg/dL Administracion de Xilosa. - Vaciar la vejiga y administar Xilosa según pauta y recoger orina a las 5 horas seguiente a la toma. Pauta para adultos: 0,5 g/Kg peso D-Xilosa (máximo 25 g) en solución acuosa al 10% Pauta pediátrica: 5g de D-Xilosa en 25 mL de agua

Suero: -60 minutos:   21 - 57 mg/dL -120 minutos:  32 - 58 mg/dL    Pauta pediátrica y adultos: 0,5 g/Kg peso  D-Xilosa (máximo 25 g) en solución acuosa al 10%

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XILOSA (TEST DE XILOSA POST / ORINA), SUERO + ORINA

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 333

Valores de Referencia  ANTERIOR

Valores de Referencia   ACTUAL

Suero 1 H       Suero 2 H       Orina 5 H Normal     Sup.40 mg/dL    Sup.25 mg/dL  5.3-7.7 g/5H Esprue no tratado:10-40 mg/dL  7-17 mg/dL  0.6-2g/5H Esprue  remision:12-24 mg/dL  8-30 mg/dL 1.8-4.2g/5H * Administracion de Xilosa. - Vaciar la vejiga y administar Xilosa según pauta y recoger orina a las 5 horas siguiente a la toma: Pauta para adultos: 0,5 g D-Xilosa (máximo 25 g) en solución acuosa al 10% Pauta pediátrica: 5g de D-Xilosa en 25 mL de agua

Suero: -60 minutos:   21 - 57 mg/dL -120 minutos:  32 - 58 mg/dL Orina: 3 -9 g/5H    Administracion de Xilosa. - Vaciar la vejiga y administar Xilosa según pauta y recoger orina a las 5 horas siguiente a la toma.    Pauta pediátrica y adultos: 0,5 g/Kg peso  D-Xilosa (máximo 25 g) en solución acuosa al 10%

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VIH 1 SIDA antigeno p24 virus inmunodeficiencia humana (cuantitativo), suero

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4400

Muestra:	SUERO (1 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Inmunoanalisis (LOINC®: IA)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	5 dias

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TIORIDAZINA, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 3600

Valores de Referencia  ANTERIOR	Valores de Referencia   ACTUAL
0.03 - 1.20 mg/L	NIVEL TERAPEUTICO: 0.15 - 2.5 mg/L NIVEL TOXICO:               3.0 - 5.0 mg/L

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Inmunodeficiencia combinada severa, SCIDX1 (IL2RG) secuenciación, sangre total

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4405

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
La inmunodeficiencia combinada severa ligada al cromosoma X (SCID-X1) se caracteriza por infecciones severas y recurrentes desde los primeros meses de vida de un varón, asociado con diarrea y retraso pondoestatural. Los hallazgos inmunológicos incluyen la linfopenia con ausencia de células NK, mientras que las células B están en proporciones normales o elevadas. La SCID-X1 está causada por mutaciones en el gen IL2RG. Hoy día, el trasplante de médula ósea o la terapia génica son los únicos tratamientos para esta inmunodeficiencia severa.
Links:
OMIM Entry - # 300400 - SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY, X-LINKED; SCIDX1
Orphanet- T B severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency
OMIM Entry - - 308380 - INTERLEUKIN 2 RECEPTOR, GAMMA; IL2RG

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Ataxia espinocerebelosa 5, SCA5 (exones 14,16,21-SPTBN2) screening, sangre total

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4404

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	25 dias
Información:
SCA5 se presenta con signos cerebelosos y alteraciones de los movimientos oculares. Varios de los pacientes manifiestan signos no cerebelares tales como mioquimia facial, parálisis de la mirada horizontal, temblor de reposo o intencional, reflejos tendinosos profundos exagerados y el sentido de vibración reducida. IRM de la cabeza muestra atrofia global del cerebelo sin ninguna participación de tronco cerebral o cualquier otra región del cerebro. La edad de aparición de la enfermedad sintomática es de entre 10 y 68 años (media 33 años) y sin anticipación. Este tipo de SCA es de progresión lenta y puede tener una duración de más de 30 años. SCA5 tiene penetrancia relacionada con la edad. Hasta la fecha, dos deleciones in-frame y una mutación missence se han confirmado como mutaciones patogénicas en el gen SPTBN2.

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ANTICUERPOS BRUCELLA, SUERO

Código de Prueba: 137

Valores de Referencia  ANTERIOR	Valores de Referencia   ACTUAL
NEGATIVO Inferior a 1/20	NEGATIVO Inferior a 1/80

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PROPEPTIDO AMINOTERMINAL DEL PROCOLAGENO TIPO I, SUERO

Modificación Técnica 

Código de Prueba: 2650

Técnica  ANTERIOR	Técnica  ACTUAL
RADIOINMUNOANALISIS	QUIMIOLUMINISCENCIA

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