SYNLAB Es: ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE WILLIAMS, MUESTRA BIOLÓGICA

martes, 4 de diciembre de 2012

ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE WILLIAMS, MUESTRA BIOLÓGICA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4088

Muestra:

MUESTRA-BIOLÓGICA

Conservación:

Refrigerada

Método:

Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

20 dias

Información:

El síndrome de Williams (SW) se caracteriza por enfermedad cardiovascular (artropatía elastina, estenosis pulmonar periférica, estenosis aortica supravalvular, hipertensión), facies distintivo, alteraciones del tejido conectivo, retraso mental (generalmente leve), un perfil cognitivo especifico, características de personalidad única, anomalías en el crecimiento y alteraciones endocrinas (hipercalcemia, hipercalciuria, hipotiroidismo, y pubertad precoz). Dificultades en la alimentación a menudo conducen a problemas de desarrollo en la infancia. La hipotonía e hiperextensión de las articulaciones puede resultar en retraso en el desarrollo motor. La base para el diagnostico es la detección de deleciones de genes contiguos en la región critica del síndrome de Williams-Beuren (WBSCR), que abarca la elastina (ELN). Mas del 99% de las personas con diagnostico clínico de WS tienen esta deleción, que puede ser detectada mediante análisis especifico de la mutación. En nuestro laboratorio ofrecemos el estudio de deleciones en la región 7q11.23.

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Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	20 dias
Información:
El síndrome de Williams (SW) se caracteriza por enfermedad cardiovascular (artropatía elastina, estenosis pulmonar periférica, estenosis aortica supravalvular, hipertensión), facies distintivo, alteraciones del tejido conectivo, retraso mental (generalmente leve), un perfil cognitivo especifico, características de personalidad única, anomalías en el crecimiento y alteraciones endocrinas (hipercalcemia, hipercalciuria, hipotiroidismo, y pubertad precoz). Dificultades en la alimentación a menudo conducen a problemas de desarrollo en la infancia. La hipotonía e hiperextensión de las articulaciones puede resultar en retraso en el desarrollo motor. La base para el diagnostico es la detección de deleciones de genes contiguos en la región critica del síndrome de Williams-Beuren (WBSCR), que abarca la elastina (ELN). Mas del 99% de las personas con diagnostico clínico de WS tienen esta deleción, que puede ser detectada mediante análisis especifico de la mutación. En nuestro laboratorio ofrecemos el estudio de deleciones en la región 7q11.23.