ESTUDIO MOLECULAR SINDROME BROOKE-SPIEGLER (CYLD) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4093

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	35 dias
Información:
El síndrome Brooke-Spiegler es una condición que implica múltiples tumores cutáneos que se desarrollan asociados con las estructuras de la piel (apéndices de la piel), tales como las glándulas sudoríparas y los folículos pilosos. Las personas con síndrome de Brooke-Spiegler pueden desarrollar varios tipos de tumores, incluyendo tumores llamados espiradenomas, tricoepiteliomas y cilindromas. Los tumores asociados con el síndrome de Brooke-Spiegler, por lo general, no son cancerosos (benignos), pero en ocasiones pueden llegar a ser cancerosos (malignos). Los individuos afectados también se encuentran en riesgo de desarrollar tumores, benignos o malignos, en otros tejidos en particular, de las glándulas salivales. Normalmente los tumores en desarrollo comienzan en la edad adulta temprana. Los tumores se encuentran más frecuentemente en la cabeza y el cuello. En casos severos, los tumores pueden encontrarse cerc de los ojos, los oídos, la nariz o la boca y afectan la visión, la audición, u otras funciones. Los tumores pueden causar desfiguración y puede contribuir a la depresión u otros problemas psicológicos. El síndrome Brooke-Spiegler está causado por mutaciones en el gen CYLD. La susceptibilidad al síndrome de Brooke-Spiegler tiene un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa una copia del gen alterado en cada célula aumenta el riesgo de desarrollar esta condición. Sin embargo, se requiere una segunda mutación no heredada para el desarrollo de los tumores de apéndices de la piel en este trastorno.
Links:
OMIM Entry - # 605041 - BROOKE-SPIEGLER SYNDROME; BRSS
Orphanet- Brooke Spiegler syndrome
OMIM Entry - - 605018 - CYLD GENE; CYLD

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí