ESTUDIO MOLECULAR ENFERMEDAD DE DARIER-WHITE (ATP2A2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4094

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (2 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	35 dias
Información:
La enfermedad de Darier es una enfermedad de la queratinización caracterizada por el desarrollo de pápulas queratósicas en las regiones seborreicas y por anomalías en las uñas características. El inicio de la enfermedad, normalmente ocurre durante la pubertad. Los pacientes presentan pápulas queratósicas grasas y coloreadas (marrón-amarillento o marrón), aisladas o en forma de placas. Las lesiones cutáneas pueden infectarse, ser malolientes y provocar un malestar grave en los pacientes. Pueden agravarse por la exposición al sol o rayos UV artificiales, el calor, la sudoración, la fricción y las infecciones. Los lugares de predilección son las zonas seborreicas del tronco y de la cara: parte superior del pecho, espalda, lados del cuello, la frente, las orejas y el cuero cabelludo. Las zonas de flexión también están habitualmente afectadas (ingles, axilas y región anogenital). En las manos y en los pies, también pueden presentarse pápulas discretas. Un examen exhaustivo de las palmas y las plantas revela frecuentemente pequeñas depresiones o una queratosis marcada, que son sugerentes, si no específicas, de la enfermedad de Darier. Están presentes las características líneas longitudinales roja y blancas y una hiperqueratosis subungueal. Las pequeñas pápulas blanquecinas, en general muy agrupadas (leucodisplasia), pueden estar presentes en el paladar duro, mucosa oral, esófago, vulva y recto. Las anomalías en las uñas están presentes habitualmente y son claramente indicadores de la enfermedad. Las uñas son frágiles y tienen una anómala forma en V. Los pacientes son más propensos a herpes simplex e infecciones piogénicas. La gravedad de la enfermedad es muy variable, incluso entre miembros de una misma familia. Está causada por mutaciones del gen ATP2A2 (12q23-q24.1), que codifica para una bomba de Ca2+ del retículo endoplasmático. La transmisión es autosómica dominante. El diagnóstico se basa en la presencia, en examen histológico de biopsia de lesión cutánea, de hiperqueratosis, disqueratosis focal y acantólisis suprabasal. Debe ofrecerse consejo genético, pero el diagnóstico prenatal no está indicado en la mayoría de los casos. El manejo es sintomático. Los pacientes deben evitar el sol y el calor. Los emolientes que contienen urea o ácido láctico, son beneficiosos para las lesiones más limitadas. La aplicación tópica de tretinoina o isotretinoina mejora la hiperqueratosis, pero el riesgo de irritación limita su utilización. Los corticosteroides locales pueden reducir la irritación, pero no son eficaces si se aplican solos. Los retinoides, como el tazarotene, se toleran mejor. En casos graves, la acitretina (retinoide oral) es el tratamiento más eficaz, pero sus eventuales efectos secundarios deben ser monitorizados. Se ha descrito depresión y manifestaciones neuropsicológicas y puede ser necesario un soporte sicológico específico. La enfermedad es recurrente y de evolución crónica. Puede causar un hándicap social considerable.
Links:
OMIM Entry - # 124200 - DARIER-WHITE DISEASE; DAR
Orphanet- Darier disease Darier White disease
OMIM Entry - - 108740 - ATPase, Ca(2+)-TRANSPORTING, SLOW-TWITCH; ATP2A2

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