ESTUDIO MOLECULAR FIBROSIS QUISTICA (EXONES 4,11,23-CFTR) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4089

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml mínimo)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	35 dias
Información:
La fibrosis quística es un trastorno autosómico recesivo del transporte iónico epitelial generado por mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Su incidencia es mayor en personas caucásicas, y, entre éstas, en los europeos del Norte y Canadá. Las características asociadas comúnmente a la fibrosis quística son insuficiencia pancreática, patología respiratoria obstructiva, los problemas nutricionales y los problemas reproductivos. La fibrosis quística suele manifestarse en la infancia, aunque en unos pocos casos (4%) se diagnostican en la edad adulta. El gen causante de la fibrosis quística, el CFTR, se ubica en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2). La disfunción de CFTR afecta a muchos órganos y especialmente a las vías respiratorias superiores e inferiores, al páncreas, al sistema biliar, al intestino, a los genitales masculinos y a las glándulas sudoríparas. Hasta ahora se han identificado más de 1.400 mutaciones en el gen CFTR causantes de la fibrosis quística, aunque entre el 60 y el 70% de los pacientes son portadores de la misma mutación recurrente (delta F508). Se recomienda iniciar el estudio por el exón 10, donde se ubican el 60-70% de las mutaciones causantes de fibrosis quística.
Links:
OMIM Entry - # 219700 - CYSTIC FIBROSIS; CF
Orphanet- Cystic fibrosis
OMIM Entry - - 602421 - CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR; CFTR

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí