ESTUDIO MOLECULAR EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLE (EXONES 1,5,7-KRT5, EXONES 1,4-7-KRT14) SCREENING, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4096

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
La epidermolisis bullosa símplex localizada, antes conocida como EBS, Weber-Cockayne, es un subtipo de epidermólisis bullosa simple basal (EBS). La enfermedad se presenta principalmente caracterizada por ampollas en las palmas de las manos y plantas de los pies, exacerbados por el clima cálido, aunque las superficies de la piel también pueden formar ampollas si se somete a un trauma significativo. Normalmente el inicio es en la infancia tardía o en la niñez temprana. Las cicatrices son poco frecuentes en EBS localizada y las uñas distróficas son poco comunes. El único hallazgo común extracutáneao en EBS localitzada, por ejemplo erosiones intraorales o ampolles, tienden a ser asintomáticas y ocurren en aproximadamente un tercio de los pacientes y sólo se ve, generalmente, durante la infancia. La EBS localizada está causada por mutaciones en los genes KRT5 (12q13.13) o KRT14 (17q12-q21). La transmisión es autosómica dominante y los casos esporádicos son frecuentes. Aunque la enfermedad puede ser discapacitante, la esperanza de vida es normal.
Links:
OMIM Entry - # 131800 - EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX, LOCALIZED
Orphanet- Localized epidermolysis bullosa simplex
OMIM Entry - - 148040 - KERATIN 5; KRT5
OMIM Entry - - 148066 - KERATIN 14; KRT14

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