ESTUDIO MOLECULAR RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO AUTOSÓMICO DOMINANTE (FGF23) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4092

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	25 dias
Información:
El raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante (ADHR) es un desórden hereditario de pérdida de fosfato renal caracterizado por hipofosfatemia, raquitismo y / o osteomalacia. Durante la infancia, la enfermedad se manifiesta con baja estatura, raquitismo que afecta principalmente a las extremidades inferiores. Cuando la enfermedad se manifiesta en la edad adulta, los hallazgos clínicos incluyen dolor de huesos (caderas, piernas, cuello), fatiga, debilidad muscular, y repetidas fracturas óseas. Algunos pacientes son asintomáticos durante toda la vida, algunos pacientes alternan entre afectados y no afectados. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen FGF23 (12p13). ADHR se transmite como un rasgo autosómico dominante con penetrancia incompleta. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y bioquímicos y exámenes de rayos-X. Las pruebas genéticas moleculares confirman el diagnóstico. Con tratamiento, el pronóstico es muy bueno: el crecimiento se normaliza y las deformidades esqueléticas se pueden corregir.
Links:
OMIM Entry - # 193100 - HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, AUTOSOMAL DOMINANT; ADHR
Orphanet- Autosomal dominant hypophosphatemic rickets Autosomal dominant hypophosphatemia
OMIM Entry - - 605380 - FIBROBLAST GROWTH FACTOR 23; FGF23

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