VIH 1 SIDA ESTUDIO GENOTIPICO DE LA PROTEASA Y RT, PLASMA

Información relativa a la prueba

Código de Prueba: 2765

INFORMACIÓN RELATIVA

1- Realizar  carga viral previa que tiene que ser superior a 3000 copias ( condición indispensable). Sin carga viral en estas condiciones no es posible la determinación 2- Centrifugar y congelar plasma antes de los 30 minutos después de la extracción. 3- Evitar descongelación pre-analítica 4- Asegurar envío plasma EDTA congelado

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ESTUDIO MOLECULAR FIBROSIS QUISTICA (CFTR) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4095

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml mínimo)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	50 dias
Información:
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético caracterizado por la producción de sudor con un alto contenido en sales y de secreciones mucosas con una viscosidad anormal. Es el trastorno genético más común entre los niños caucásicos. Es una enfermedad crónica y generalmente progresiva, que suele aparecer durante la infancia temprana o, más raramente, en el nacimiento (íleo meconial). Cualquier órgano interno puede verse afectado, aunque las principales manifestaciones afectan al aparato respiratorio (bronquitis crónica), al páncreas (insuficiencia pancreática, diabetes del adolescente y ocasionalmente pancreatitis) y, más raramente, al intestino (obstrucción estercorácea) o al hígado (cirrosis). La forma más común de FQ se asocia a síntomas respiratorios, a problemas digestivos (esteatorrea y/o estreñimiento) y a anomalías del crecimiento pondero-estaturales. La mortalidad y morbilidad dependen del grado de afectación broncopulmonar. La esterilidad masculina es un rasgo frecuente. También se han registrado formas tardías, que generalmente son de gravedad intermedia o monosintomáticas. La FQ se caracteriza por alteraciones en la proteína CFTR que juega un rol en la regulación del flujo hidroelectrolítico transmembrana. Estas alteraciones provocan cambios en las características de las secreciones exocrinas. La ausencia de una proteína CFTR funcional a nivel de la membrana de la célula epitelial provoca la producción de sudor con un alto contenido en sales (asociada a un riesgo de deshidratación hipotónica) y de secreciones mucosas con una viscosidad anormal (que causa estasis, obstrucción e infección bronquial). La FQ es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR (cromosoma 7). Se han identificado más de 1250 mutaciones. Un 70% de los casos están causados por el alelo F508, mientras que otras 30 mutaciones explicarían otro 20% más. No hay una correlación clara entre el genotipo y el fenotipo. Además de la heterogeneidad alélica y de la ocurrencia de mutaciones múltiples en el mismo gen, una amplia gama de factores puede influir en el fenotipo, incluyendo el ambiente y genes modificantes de la enfermedad.
Links:
OMIM Entry - # 219700 - CYSTIC FIBROSIS; CF
Orphanet- Cystic fibrosis
OMIM Entry - - 602421 - CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR; CFTR

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ESTUDIO MOLECULAR SINDROME BROOKE-SPIEGLER (CYLD) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4093

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	35 dias
Información:
El síndrome Brooke-Spiegler es una condición que implica múltiples tumores cutáneos que se desarrollan asociados con las estructuras de la piel (apéndices de la piel), tales como las glándulas sudoríparas y los folículos pilosos. Las personas con síndrome de Brooke-Spiegler pueden desarrollar varios tipos de tumores, incluyendo tumores llamados espiradenomas, tricoepiteliomas y cilindromas. Los tumores asociados con el síndrome de Brooke-Spiegler, por lo general, no son cancerosos (benignos), pero en ocasiones pueden llegar a ser cancerosos (malignos). Los individuos afectados también se encuentran en riesgo de desarrollar tumores, benignos o malignos, en otros tejidos en particular, de las glándulas salivales. Normalmente los tumores en desarrollo comienzan en la edad adulta temprana. Los tumores se encuentran más frecuentemente en la cabeza y el cuello. En casos severos, los tumores pueden encontrarse cerc de los ojos, los oídos, la nariz o la boca y afectan la visión, la audición, u otras funciones. Los tumores pueden causar desfiguración y puede contribuir a la depresión u otros problemas psicológicos. El síndrome Brooke-Spiegler está causado por mutaciones en el gen CYLD. La susceptibilidad al síndrome de Brooke-Spiegler tiene un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa una copia del gen alterado en cada célula aumenta el riesgo de desarrollar esta condición. Sin embargo, se requiere una segunda mutación no heredada para el desarrollo de los tumores de apéndices de la piel en este trastorno.
Links:
OMIM Entry - # 605041 - BROOKE-SPIEGLER SYNDROME; BRSS
Orphanet- Brooke Spiegler syndrome
OMIM Entry - - 605018 - CYLD GENE; CYLD

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ESTUDIO MOLECULAR EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLE (EXONES 1,5,7-KRT5, EXONES 1,4-7-KRT14) SCREENING, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4096

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
La epidermolisis bullosa símplex localizada, antes conocida como EBS, Weber-Cockayne, es un subtipo de epidermólisis bullosa simple basal (EBS). La enfermedad se presenta principalmente caracterizada por ampollas en las palmas de las manos y plantas de los pies, exacerbados por el clima cálido, aunque las superficies de la piel también pueden formar ampollas si se somete a un trauma significativo. Normalmente el inicio es en la infancia tardía o en la niñez temprana. Las cicatrices son poco frecuentes en EBS localizada y las uñas distróficas son poco comunes. El único hallazgo común extracutáneao en EBS localitzada, por ejemplo erosiones intraorales o ampolles, tienden a ser asintomáticas y ocurren en aproximadamente un tercio de los pacientes y sólo se ve, generalmente, durante la infancia. La EBS localizada está causada por mutaciones en los genes KRT5 (12q13.13) o KRT14 (17q12-q21). La transmisión es autosómica dominante y los casos esporádicos son frecuentes. Aunque la enfermedad puede ser discapacitante, la esperanza de vida es normal.
Links:
OMIM Entry - # 131800 - EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX, LOCALIZED
Orphanet- Localized epidermolysis bullosa simplex
OMIM Entry - - 148040 - KERATIN 5; KRT5
OMIM Entry - - 148066 - KERATIN 14; KRT14

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ESTUDIO MOLECULAR FIBROSIS QUISTICA (EXONES 4,11,23-CFTR) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4089

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml mínimo)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	35 dias
Información:
La fibrosis quística es un trastorno autosómico recesivo del transporte iónico epitelial generado por mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Su incidencia es mayor en personas caucásicas, y, entre éstas, en los europeos del Norte y Canadá. Las características asociadas comúnmente a la fibrosis quística son insuficiencia pancreática, patología respiratoria obstructiva, los problemas nutricionales y los problemas reproductivos. La fibrosis quística suele manifestarse en la infancia, aunque en unos pocos casos (4%) se diagnostican en la edad adulta. El gen causante de la fibrosis quística, el CFTR, se ubica en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2). La disfunción de CFTR afecta a muchos órganos y especialmente a las vías respiratorias superiores e inferiores, al páncreas, al sistema biliar, al intestino, a los genitales masculinos y a las glándulas sudoríparas. Hasta ahora se han identificado más de 1.400 mutaciones en el gen CFTR causantes de la fibrosis quística, aunque entre el 60 y el 70% de los pacientes son portadores de la misma mutación recurrente (delta F508). Se recomienda iniciar el estudio por el exón 10, donde se ubican el 60-70% de las mutaciones causantes de fibrosis quística.
Links:
OMIM Entry - # 219700 - CYSTIC FIBROSIS; CF
Orphanet- Cystic fibrosis
OMIM Entry - - 602421 - CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR; CFTR

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ESTUDIO MOLECULAR ENFERMEDAD DE DARIER-WHITE (ATP2A2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4094

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (2 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	35 dias
Información:
La enfermedad de Darier es una enfermedad de la queratinización caracterizada por el desarrollo de pápulas queratósicas en las regiones seborreicas y por anomalías en las uñas características. El inicio de la enfermedad, normalmente ocurre durante la pubertad. Los pacientes presentan pápulas queratósicas grasas y coloreadas (marrón-amarillento o marrón), aisladas o en forma de placas. Las lesiones cutáneas pueden infectarse, ser malolientes y provocar un malestar grave en los pacientes. Pueden agravarse por la exposición al sol o rayos UV artificiales, el calor, la sudoración, la fricción y las infecciones. Los lugares de predilección son las zonas seborreicas del tronco y de la cara: parte superior del pecho, espalda, lados del cuello, la frente, las orejas y el cuero cabelludo. Las zonas de flexión también están habitualmente afectadas (ingles, axilas y región anogenital). En las manos y en los pies, también pueden presentarse pápulas discretas. Un examen exhaustivo de las palmas y las plantas revela frecuentemente pequeñas depresiones o una queratosis marcada, que son sugerentes, si no específicas, de la enfermedad de Darier. Están presentes las características líneas longitudinales roja y blancas y una hiperqueratosis subungueal. Las pequeñas pápulas blanquecinas, en general muy agrupadas (leucodisplasia), pueden estar presentes en el paladar duro, mucosa oral, esófago, vulva y recto. Las anomalías en las uñas están presentes habitualmente y son claramente indicadores de la enfermedad. Las uñas son frágiles y tienen una anómala forma en V. Los pacientes son más propensos a herpes simplex e infecciones piogénicas. La gravedad de la enfermedad es muy variable, incluso entre miembros de una misma familia. Está causada por mutaciones del gen ATP2A2 (12q23-q24.1), que codifica para una bomba de Ca2+ del retículo endoplasmático. La transmisión es autosómica dominante. El diagnóstico se basa en la presencia, en examen histológico de biopsia de lesión cutánea, de hiperqueratosis, disqueratosis focal y acantólisis suprabasal. Debe ofrecerse consejo genético, pero el diagnóstico prenatal no está indicado en la mayoría de los casos. El manejo es sintomático. Los pacientes deben evitar el sol y el calor. Los emolientes que contienen urea o ácido láctico, son beneficiosos para las lesiones más limitadas. La aplicación tópica de tretinoina o isotretinoina mejora la hiperqueratosis, pero el riesgo de irritación limita su utilización. Los corticosteroides locales pueden reducir la irritación, pero no son eficaces si se aplican solos. Los retinoides, como el tazarotene, se toleran mejor. En casos graves, la acitretina (retinoide oral) es el tratamiento más eficaz, pero sus eventuales efectos secundarios deben ser monitorizados. Se ha descrito depresión y manifestaciones neuropsicológicas y puede ser necesario un soporte sicológico específico. La enfermedad es recurrente y de evolución crónica. Puede causar un hándicap social considerable.
Links:
OMIM Entry - # 124200 - DARIER-WHITE DISEASE; DAR
Orphanet- Darier disease Darier White disease
OMIM Entry - - 108740 - ATPase, Ca(2+)-TRANSPORTING, SLOW-TWITCH; ATP2A2

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ESTUDIO MOLECULAR RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO AUTOSÓMICO DOMINANTE (FGF23) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4092

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	25 dias
Información:
El raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante (ADHR) es un desórden hereditario de pérdida de fosfato renal caracterizado por hipofosfatemia, raquitismo y / o osteomalacia. Durante la infancia, la enfermedad se manifiesta con baja estatura, raquitismo que afecta principalmente a las extremidades inferiores. Cuando la enfermedad se manifiesta en la edad adulta, los hallazgos clínicos incluyen dolor de huesos (caderas, piernas, cuello), fatiga, debilidad muscular, y repetidas fracturas óseas. Algunos pacientes son asintomáticos durante toda la vida, algunos pacientes alternan entre afectados y no afectados. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen FGF23 (12p13). ADHR se transmite como un rasgo autosómico dominante con penetrancia incompleta. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y bioquímicos y exámenes de rayos-X. Las pruebas genéticas moleculares confirman el diagnóstico. Con tratamiento, el pronóstico es muy bueno: el crecimiento se normaliza y las deformidades esqueléticas se pueden corregir.
Links:
OMIM Entry - # 193100 - HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, AUTOSOMAL DOMINANT; ADHR
Orphanet- Autosomal dominant hypophosphatemic rickets Autosomal dominant hypophosphatemia
OMIM Entry - - 605380 - FIBROBLAST GROWTH FACTOR 23; FGF23

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HIBRIDACIÓN 'IN SITU' FISH SÍNDROME DE MILLER-DIEKER, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4091

Muestra:	SANGRE HEPARINA SODICA (5ml.)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Hibridación in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	7 dias

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ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE WILLIAMS, MUESTRA BIOLÓGICA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4088

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	20 dias
Información:
El síndrome de Williams (SW) se caracteriza por enfermedad cardiovascular (artropatía elastina, estenosis pulmonar periférica, estenosis aortica supravalvular, hipertensión), facies distintivo, alteraciones del tejido conectivo, retraso mental (generalmente leve), un perfil cognitivo especifico, características de personalidad única, anomalías en el crecimiento y alteraciones endocrinas (hipercalcemia, hipercalciuria, hipotiroidismo, y pubertad precoz). Dificultades en la alimentación a menudo conducen a problemas de desarrollo en la infancia. La hipotonía e hiperextensión de las articulaciones puede resultar en retraso en el desarrollo motor. La base para el diagnostico es la detección de deleciones de genes contiguos en la región critica del síndrome de Williams-Beuren (WBSCR), que abarca la elastina (ELN). Mas del 99% de las personas con diagnostico clínico de WS tienen esta deleción, que puede ser detectada mediante análisis especifico de la mutación. En nuestro laboratorio ofrecemos el estudio de deleciones en la región 7q11.23.

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PROTEINA BETA AMILOIDE, LCR

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 1445

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia  ACTUAL
ABETA (BETA AMILOIDE) 1-42:  >600 ng/L PROTEINA TAU:                   150 - 200 ng/L PROTEINA PTAU:                        < 50  ng/L	ABETA (BETA AMILOIDE) 1-42:  >800 ng/L PROTEINA TAU:                   150 - 200 ng/L PROTEINA PTAU:                        < 50  ng/L Modificación en los reactivos utilizados para el ensayo de péptido Ab1-42.

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FACTOR DE CRECIMIENTO VASCULAR ENDOTELIAL (VEGF), SUERO/PLASMA

Actualización Muestra y Valores de Referencia 

Código de Prueba: 1232

Muestra, Valores de Referencia y Unidades ANTERIOR	Muestra, Valores de Referencia  y Unidades ACTUAL
Suero Inferior a  128.9 pg/ml	Suero/Plasma-EDTA Suero:             Inferior a    42.6 pg/ml Plasma EDTA: Inferior a  128.9 pg/ml

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