SYNLAB Es: Smith-Magenis, síndrome (región 17p11.2) MLPA, sangre total

jueves, 25 de junio de 2015

Smith-Magenis, síndrome (región 17p11.2) MLPA, sangre total

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 5226

Muestra:

SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)

Conservación:

Refrigerada

Método:

Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

25 dias

Información:

El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno genético complejo caracterizado por un déficit intelectual variable, trastornos del sueño, anomalías craneofaciales y esqueléticas, trastornos psiquiátricos, y retraso motor y del habla. El SMS es típicamente una enfermedad esporádica causada o por una deleción 17p11.2 que abarca el gen inducido por ácido retinoico (RAI1) (90%) o por una mutación en este gen (10%).

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Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	25 dias
Información:
El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno genético complejo caracterizado por un déficit intelectual variable, trastornos del sueño, anomalías craneofaciales y esqueléticas, trastornos psiquiátricos, y retraso motor y del habla. El SMS es típicamente una enfermedad esporádica causada o por una deleción 17p11.2 que abarca el gen inducido por ácido retinoico (RAI1) (90%) o por una mutación en este gen (10%).