SYNLAB Es: Aciduria argininosuccínica (ASL) secuenciación, sangre total

viernes, 5 de junio de 2015

Aciduria argininosuccínica (ASL) secuenciación, sangre total

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 5207

Muestra:

SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)

Conservación:

Refrigerada

Método:

Técnica de Secuenciación

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

45 dias

Información:

La aciduria argininosuccínica (ASA) es un trastorno del metabolismo del ciclo de la urea. La forma de aparición neonatal grave, se manifiesta con hiperamonemia acompañada de vómitos, hipotermia, letargo y falta de apetito en los primeros días de vida, y que puede conducir al coma y la muerte. La forma de aparición tardía, se manifiesta con el estrés o la hiperamonemia episódica inducida por la infección o, en algunos pacientes, anormalidades del comportamiento y/o problemas de aprendizaje.

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Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	45 dias
Información:
La aciduria argininosuccínica (ASA) es un trastorno del metabolismo del ciclo de la urea. La forma de aparición neonatal grave, se manifiesta con hiperamonemia acompañada de vómitos, hipotermia, letargo y falta de apetito en los primeros días de vida, y que puede conducir al coma y la muerte. La forma de aparición tardía, se manifiesta con el estrés o la hiperamonemia episódica inducida por la infección o, en algunos pacientes, anormalidades del comportamiento y/o problemas de aprendizaje.