Deficiencia GABA-transaminasa (ABAT) secuenciación, sangre total

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 5210

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	40 dias
Información:
La Deficiencia de ácido gamma-aminobutírico transaminasa (GABA-T) es un error innato de la degradación de GABA. En la única familia reportada (con un hermano y hermana afectos), se caracteriza por retraso psicomotor grave, hipotonía, hiperreflexia, letargo, convulsiones refractarias y anormalidades electroencefalográficas, y aceleración del crecimiento. El trastorno, en esta familia, presenta una herencia autosómica recesiva.

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