SYNLAB Es: Miopatía nemalínica (NEB) secuenciación, sangre total

viernes, 5 de junio de 2015

Miopatía nemalínica (NEB) secuenciación, sangre total

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 5204

Muestra:

SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)

Conservación:

Refrigerada

Método:

Técnica de Secuenciación

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

90 dias

Información:

La miopatía nemalínica (NM) abarca un amplio espectro de miopatías congénitas caracterizadas por hipotonía, debilidad y reflejos tendinosos profundos deprimidos o ausentes, con evidencia patológica de cuerpos nemalínicos (bastones) en la biopsia muscular. Se han vinculado con la NM 7 genes implicados en la estructura y función de los filamentos delgados del músculo: NEB(2q22), TPM2 (9p13), TPM3 (1q21.2), ACTA1 (1q42.13), TNNT1 (19q13.4), CFL2 (14q12) y KBTBD13 (15q22.31). No se ha establecido una correlación clara genotipo/fenotipo.

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Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	90 dias
Información:
La miopatía nemalínica (NM) abarca un amplio espectro de miopatías congénitas caracterizadas por hipotonía, debilidad y reflejos tendinosos profundos deprimidos o ausentes, con evidencia patológica de cuerpos nemalínicos (bastones) en la biopsia muscular. Se han vinculado con la NM 7 genes implicados en la estructura y función de los filamentos delgados del músculo: NEB(2q22), TPM2 (9p13), TPM3 (1q21.2), ACTA1 (1q42.13), TNNT1 (19q13.4), CFL2 (14q12) y KBTBD13 (15q22.31). No se ha establecido una correlación clara genotipo/fenotipo.