SYNLAB Es: Microdeleción 1p36, síndrome (región 1p36) MLPA, sangre total

jueves, 25 de junio de 2015

Microdeleción 1p36, síndrome (región 1p36) MLPA, sangre total

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 5227

Muestra:

SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)

Conservación:

Refrigerada

Método:

Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

25 dias

Información:

El síndrome de deleción 1p36 es una anomalía cromosómica caracterizada por rasgos dismórficos faciales distintivos, hipotonía, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, defectos cardíacos, discapacidad auditiva y deficiencia en el crecimiento de aparición prenatal. El síndrome de deleción 1p36 está causado por una deleción parcial en heterocigosis de la parte distal del brazo corto del cromosoma 1, con puntos de ruptura que van desde 1p36.13 a 1p36.33. Alrededor del 50% de los casos se deben a una deleción 1p36 terminal de novo, aproximadamente el 29% a una deleción intersticial; los restantes casos abarcan reordenamientos cromosómicos más complejos.

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Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	25 dias
Información:
El síndrome de deleción 1p36 es una anomalía cromosómica caracterizada por rasgos dismórficos faciales distintivos, hipotonía, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, defectos cardíacos, discapacidad auditiva y deficiencia en el crecimiento de aparición prenatal. El síndrome de deleción 1p36 está causado por una deleción parcial en heterocigosis de la parte distal del brazo corto del cromosoma 1, con puntos de ruptura que van desde 1p36.13 a 1p36.33. Alrededor del 50% de los casos se deben a una deleción 1p36 terminal de novo, aproximadamente el 29% a una deleción intersticial; los restantes casos abarcan reordenamientos cromosómicos más complejos.