RB1 (LSI 13q14) FISH, sangre total/médula ósea

Actualización Descriptivo

Código de Prueba: 3393

ANTERIOR	ACTUAL
LSI 13q14 FISH, sangre total/médula ósea	RB1 (LSI 13q14) FISH, sangre total/médula ósea

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Papilomavirus (HPV) DNA detección/tipificación, muestra biológica

Modificación Información pruebas

Código de Prueba: 2252

Actualizacion vigente el 01/07/15

ANTERIOR

ACTUAL

El presente estudio amplifica específicamente:             Tipos de BAJO riesgo: VPH-6, 11, 42, 43, 44.             Tipos de ALTO riesgo: VPH-16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 68.             Tipos de riesgo MEDIO: VPH-26, 53, 66, 70,73, 82.

Extracción del DNA y amplificación mediante Multiplex-Fluorescente PCR (MF-PCR) que amplifica específicamente:   Tipos de bajo riesgo: HPV-6,11   Tipos de alto riesgo:    HPV-16,18,31,33,35,39,45,51,52,56,58,59,66 y 68               Nota: Recientes estudios epidemiológicos indican que el E6/E7 mRNA podría ser un  buen candidato como biomarcador en la selección de  mujeres HPV positivas con citología normal para ser referidas a colposcopia (J Clin Microbiol. 2012 Jul; 50(7):2390-6; PLos One. 2013; 8 (2)). Este ensayo está disponible en el laboratorio.

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Chédiak-Higashi, síndrome (LYST) secuenciación, sangre total

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 5234

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	45 dias
Información:
El síndrome de Chediak-Higashi es una enfermedad autosómica recesiva muy poco frecuente. Los pacientes presentan una combinación de albinismo oculocutáneo con disminución de la pigmentación, cabello rubio plateado, hepatosplenomegalia, hipertrofia de los ganglios e infecciones recurrentes de tipo piogénico cutáneas y respiratorias.

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Smith-Magenis, síndrome (región 17p11.2) MLPA, sangre total

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 5226

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	25 dias
Información:
El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno genético complejo caracterizado por un déficit intelectual variable, trastornos del sueño, anomalías craneofaciales y esqueléticas, trastornos psiquiátricos, y retraso motor y del habla. El SMS es típicamente una enfermedad esporádica causada o por una deleción 17p11.2 que abarca el gen inducido por ácido retinoico (RAI1) (90%) o por una mutación en este gen (10%).

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Microdeleción 1p36, síndrome (región 1p36) MLPA, sangre total

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 5227

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	25 dias
Información:
El síndrome de deleción 1p36 es una anomalía cromosómica caracterizada por rasgos dismórficos faciales distintivos, hipotonía, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, defectos cardíacos, discapacidad auditiva y deficiencia en el crecimiento de aparición prenatal. El síndrome de deleción 1p36 está causado por una deleción parcial en heterocigosis de la parte distal del brazo corto del cromosoma 1, con puntos de ruptura que van desde 1p36.13 a 1p36.33. Alrededor del 50% de los casos se deben a una deleción 1p36 terminal de novo, aproximadamente el 29% a una deleción intersticial; los restantes casos abarcan reordenamientos cromosómicos más complejos.

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BORRELIA BURGDORFERI (ENFERMEDAD DE LYME) ANTICUERPOS IgM, MUESTRA BIOLOGICA

Modificación Metodologia y Valores de Referencia 

Código de Prueba: 3740

Actualizacion vigente el 22/06/15

ANTERIOR	ACTUAL
ENZIMOINMUNOANALISIS                      NEGATIVO	INMUNOFLUORESCENCIA INDIRECTA                      NEGATIVO: inferior a 1/2

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BORRELIA BURGDORFERI (ENFERMEDAD DE LYME) ANTICUERPOS IgG, MUESTRA BIOLOGICA

Modificación Metodología y Valores de Referencia 

Código de Prueba: 3513

Actualizacion vigente el 22/06/15

ANTERIOR	ACTUAL
ENZIMOINMUNOANALISIS             NEGATIVO	QUIMIOLUMINISCENCIA               NEGATIVO          : Inferior a 4,5 UA/mL     INDETERMINADO: Entre 4,5 – 5,5 UA/mL     POSITIVO           : Superior o igual a 5,5 UA/Ml

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Indice de riesgo prenatal primer trimestre (PAPP-A y Beta-HCG libre) , suero

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 5181

Actualizacion vigente el 18/09/15

ANTERIOR	ACTUAL
Si el indice de riesgo del Síndrome de Down es superior o igual a 1/270, se aconseja proseguir el estudio             Si el indice de riesgo del Síndrome Edwards es superior o igual a 1/50, se aconseja proseguir el estudio.	Si el indice de riesgo del Síndrome de Down es superior o igual a 1/270, se aconseja proseguir el estudio             Si el indice de riesgo del Síndrome Edwards es superior o igual a 1/250, se aconseja proseguir el estudio.

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INDICE DE LINK (CALCULO DE LA SINTESIS INTRATECAL DE IgG), SUERO

Baja de prueba

Código de Prueba: 3192

Actualizacion vigente el 17/06/15

Técnica duplicada
Técnica alternativa: 3190 PARAMETROS INDICE DE LINK 

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ACIDO CITRICO, PLASMA SEMINAL

Modificación Valores de Referencia y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 263

Actualizacion vigente el 19/06/15

ANTERIOR	ACTUAL
200 - 600 mg/dL       * Fuente:  Insert             Plazo de Entrega: 1 dia	Superior a 300 mg/dL          * Fuente:  Insert             Plazo de Entrega: 3 días

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ZINC, PLASMA SEMINAL

Modificación Método,Valores de Referencia y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 390

Actualizacion vigente el 19/06/15

ANTERIOR	ACTUAL
Espectrofotometría de Absorción atómica   80 - 250 mg/L                   Plazo de Entrega: 2 días	Espectrototometría                   764 - 7644 µmol/L       Plazo de Entrega: 4 días

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ADA ADENOSINA DESAMINASA, LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO

Modificación Valores de Referencia y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 514

Actualizacion vigente el 19/06/15

ANTERIOR	ACTUAL
Plazo de Entrega: 1 día	Plazo de Entrega: 3 días

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ADA ADENOSINA DESAMINASA, LÍQUIDO PLEURAL

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 513

Actualizacion vigente el 19/06/15

ANTERIOR	ACTUAL
Plazo de Entrega: 1 día	Plazo de Entrega: 3 días

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ADA ADENOSINA DESAMINASA, SUERO

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 2036

Actualizacion vigente el 19/06/15

ANTERIOR	ACTUAL
Plazo de Entrega: 1 día	Plazo de Entrega: 3 días

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ADA ADENOSINA DESAMINASA, LÍQUIDO ASCÍTICO

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 3407

Actualizacion vigente el 19/06/15

ANTERIOR	ACTUAL
Plazo de Entrega: 1 día	Plazo de Entrega: 3 días

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ADA ADENOSINA DESAMINASA, MUESTRA BIOLOGICA

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 3510

Actualizacion vigente el 19/06/15

ANTERIOR	ACTUAL
Plazo de Entrega: 1 día	Plazo de Entrega: 3 días

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FRUCTOSA, ORINA

Modificación  Plazo de Entrega

Código de Prueba: 3816

Actualizacion vigente el 19/06/15

ANTERIOR	ACTUAL
Plazo de Entrega: 1 día	Plazo de Entrega:  3 días

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FRUCTOSA, PLASMA SEMINAL

Modificación Valores de Referencia y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 352

Actualizacion vigente el 19/06/15

ANTERIOR	ACTUAL
120 - 360 mg/dL       * Fuente:  Insert                  Plazo de Entrega: 1	Superior a 150 mg/dL       * Fuente:  Insert                          Plazo de Entrega:  3 días

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