Intolerancia lactosa (deficiencia lactasa) (LCT) secuenciación, sangre total

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 4923

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	45 dias
Información:
La deficiencia de lactasa congénita, (también denominada alactasia congénita), es un transtorno en el cual los niños son incapaces de descomponer la lactosa en la leche materna o de fórmula. Esta forma de intolerancia a la lactosa resulta en diarrea severa. Si no se da a los bebés afectados una fórmula infantil sin lactosa, pueden desarrollar una deshidratación grave y la pérdida de peso. La intolerancia a la lactosa infantil debido a la deficiencia de lactasa congénita, es un trastorno poco común. Intolerancia a la lactosa en los bebés (deficiencia de lactasa congénita) es causada por mutaciones en el gen LCT. El tipo de intolerancia a la lactosa en los bebés (deficiencia de lactasa congénita) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva.
Links:
OMIM Entry - # 223000 - LACTASE DEFICIENCY, CONGENITAL
Orphanet- Congenital lactase deficiency
OMIM Entry - - 603202 - LACTASE; LCT

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