Modificaciones e Información relativa
Código de Prueba: 2760
ANTERIOR
|
Información RELATIVA
 ACTUAL |
TÉCNICA:
Extracción de ADN de la muestra recibida. Aplicación de la
técnica MLPA (multiplex Ligation-dependet Probe Amplification) que permite la
detección semicuantitativa de duplicaciones y deleciones, cubriendo el gen HBA
así como las regiones flanqueantes.
Limitación: La técnica de MLPA no permite la detección de
mutaciones puntuales, inversiones y translocaciones.
|
TÉCNICA:
Extracción de ADN y amplificación por PCR para la detección
de las siguientes mutaciones:
-a3.7, -a4.2, -(a)20.5, -MED, -SEA, -THAI, -FIL, a1 cd 14
(G>A), a1 cd 59 (G>A Hb Adana),aaa anti-3.7, a2 init. cd (ATG>ACG), a2
cd 19 (-G), a2 IVS1 (deleció 5 pb),a2 cd 59 (G>A), a2cd 125 (T>C Hb Quong
Sze), a2 cd 142 (T>C Hb Constant Spring), a2 cd 142 (T>A Hb Icaria), a2
cd 142 (A>T Hb Pakse),a2 cd 142(A>C Hb Koya Dora),a2 polyA-1(tipus saudí
AATAAA>AATAAG),a2 polyA-2 (tipus turc AATAAA>AATGAA).
- El cambio supone una mejora en la detección de deleciones y mutaciones puntuales, respecto a la metodología anterior.
ESTE CAMBIO ES VIGENTE EN LAS MUESTRAS RECIBIDAS A PARTIR DEL 3/11/2014.
|
