SYNLAB Es: Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) secuenciación, sangre total

lunes, 24 de noviembre de 2014

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) secuenciación, sangre total

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 4981

Muestra:

SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)

Conservación:

Refrigerada

Método:

Técnica de Secuenciación

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

35 dias

Información:

Deficiencia de ornitina carbamilotransferasa es un trastorno enzimático frecuente transmitida como un rasgo recesivo ligado al X o dominante. Las mutaciones sin actividad enzimática residual se expresan siempre en los hombres hemizigotos por un coma hiperamonémico neonatal muy grave que generalmente resulta ser fatal. Las mujeres heterocigotas son asintomáticos o expresan aciduria orótica espontáneamente o después de la ingesta de proteínas. Esto identifica a las portadoras. Las mujeres también pueden verse afectados por síntomas con varios grados de intensidad. En las mujeres, el resultado es muy variable, dependiendo del grado de inactivación del cromosoma X mutado.

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Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	35 dias
Información:
Deficiencia de ornitina carbamilotransferasa es un trastorno enzimático frecuente transmitida como un rasgo recesivo ligado al X o dominante. Las mutaciones sin actividad enzimática residual se expresan siempre en los hombres hemizigotos por un coma hiperamonémico neonatal muy grave que generalmente resulta ser fatal. Las mujeres heterocigotas son asintomáticos o expresan aciduria orótica espontáneamente o después de la ingesta de proteínas. Esto identifica a las portadoras. Las mujeres también pueden verse afectados por síntomas con varios grados de intensidad. En las mujeres, el resultado es muy variable, dependiendo del grado de inactivación del cromosoma X mutado.