Huntington-like, enfermedad tipo 2 (JPH3) screening, sangre total

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 4963

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Tri-Primer Polymerase Chain Reaction (TP-PCR)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	35 dias
Información:
La enfermedad Huntington-like 2 (HDL2) es un trastorno neurodegenerativo grave que se considera parte de los síndromes de neuroacantocitosis, caracterizados por una tríada de anomalías psiquiátricas, cognitivas y del movimiento. La HDL2 se presenta habitualmente en adultos jóvenes pero, como en la enfermedad de Huntington, la edad de aparición está inversamente relacionada con el tamaño de la expansión de repeticiones de trinucleótidos subyacentes a la enfermedad. Los pacientes pueden desarrollar anomalías psiquiátricas como manifestación inicial, con aparición posterior de corea, parkinsonismo y distonía. La HDL2 está causada por la expansión de repeticiones de trinucleótidos en el gen JPH3 (16q24.3). La HDL2 sigue un patrón de herencia autosómico dominante y se recomienda el consejo genético. Debido a la anticipación relacionada con la expansión de la repetición de trinucleótidos, la edad de aparición puede ser menor en generaciones sucesivas. En relación con los test pre-sintomáticos, debe seguirse la misma consideración que para la enfermedad de Huntington: el análisis se solicita o propone normalmente cuando un individuo tiene un padre del que se sabe que tiene o es sospechoso de tener una enfermedad Huntington-like. No existen actualmente tratamientos curativos o que modifiquen la enfermedad y su manejo es sintomático. La HDL2 es un trastorno implacablemente progresivo con un pronóstico desfavorable.
Links:
OMIM Entry - # 606438 - HUNTINGTON DISEASE-LIKE 2; HDL2
Orphanet- Huntington disease like 2
OMIM Entry - - 605268 - JUNCTOPHILIN 3; JPH3

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