ESTUDIO MOLECULAR SINDROMES FGS1 Y LUJAN (GEN MED12), SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4325

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	47 dias
Información:
El espectro fenotípico de los trastornos relacionados con MED12 incluye, como mínimo, los fenotipos del síndrome FG tipo 1 (FGS1) y el síndrome de Lujan (LS). FGS1 y LS comparten los hallazgos clínicos de deterioro cognitivo, hipotonía y alteraciones del cuerpo calloso. Las mujeres portadoras en familias con FGS1 y LS son típicamente afectadas. El diagnóstico de los trastornos relacionados con MED12 se basa en pruebas de genética molecular para MED12 mutaciones comunes por análisis de la secuencia de los exones seleccionados o análisis de mutación dirigida, seguido por análisis de la secuencia del gen entero.
Links:
MED12-Related Disorders - GeneReviews™ - NCBI Bookshelf
OMIM Entry - # 305450 - OPITZ-KAVEGGIA SYNDROME; OKS
OMIM Entry - # 309520 - LUJAN-FRYNS SYNDROME
OMIM Entry - - 300188 - MEDIATOR COMPLEX SUBUNIT 12; MED12

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