ESTUDIO MOLECULAR SINDROME NEFRÓTICO CONGÉNITO TIPO 4, GEN WT1, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4322

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
El síndrome nefrótico de tipo 4 (NPHS4), es causada por mutaciones en el gen supresor de tumor de Wilms (WT1, 607102) en el cromosoma 11p13. Mutaciones en el gen WT1 también puede causar tumor de Wilms aislado (194070), así como el síndrome de Denys-Drash (DDS; 194080), que se caracteriza por el síndrome nefrótico y las características adicionales de pseudohermafroditismo masculino, con o sin tumor de Wilms.
Links:
OMIM Entry - # 194070 - WILMS TUMOR 1; WT1
OMIM Entry - # 194080 - DENYS-DRASH SYNDROME; DDS
OMIM Entry - # 256370 - NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 4; NPHS4
OMIM Entry - - 607102 - WT1 GENE; WT1

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