jueves, 1 de agosto de 2013

ESTUDIO MOLECULAR MICROFTALMIA TIPO LENZ (GEN BCOR), SECUENCIACIÓN , SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4320

Muestra:
SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Técnica de Secuenciación
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
30 dias
Información:
El síndrome de microftalmia tipo Lenz (LMS) se caracteriza por microftalmia unilateral o bilateral y / o anoftalmia clínica con malformaciones del pabellon auricular, dientes, dedos, el esqueleto, y / o el sistema genitourinario. Esta condición se hereda con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X. El síndrome de microftalmia tipo Lenz esta causado por mutaciones en al menos dos genes localizados en el cromosoma X. Sólo uno de estos genes, BCOR, se ha identificado. La única mutación encontrada hasta ahora en el gen BCOR es la mutación p.Pro85Leu, hallada hasta ahora en dos individuos con LMS. Puede realizarse tanto el screening de esta mutación, como la secuenciación completa del gen BCOR.
Links:

    Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí