ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE PROTEUS (Glu17Lys, GEN AKT1), SECUENCIACIÓN , MUESTRA BIOLOGICA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4323

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	27 dias
Información:
Una mutación en el gen AKT1 se ha encontrado asociada al síndrome de Proteus, una condición rara que se caracteriza por el crecimiento excesivo de los huesos, la piel y otros tejidos. Esta mutación cambia un solo aminoacido de la proteína en la AKT1 quinasa. En concreto, se reemplaza el aminoácido ácido glutámico con el aminoácido lisina en la posición 17 de la proteína (escrito como Glu17Lys o E17K). La mutación no se hereda de un padre; en personas con síndrome de Proteus, surge la mutación al azar en una célula durante las primeras etapas de desarrollo antes del nacimiento.
Links:
OMIM Entry - # 176920 - PROTEUS SYNDROME
OMIM Entry - - 164730 - V-AKT MURINE THYMOMA VIRAL ONCOGENE HOMOLOG 1; AKT1

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