ESTUDIO MOLECULAR MICROFTALMIA TIPO LENZ (Pro85Leu SCREE NING, GEN BCOR), SECUENCIACIÓN , SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4321

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	27 dias
Información:
El síndrome de microftalmia tipo Lenz (LMS) se caracteriza por microftalmia unilateral o bilateral y / o anoftalmia clínica con malformaciones del pabellon auricular, dientes, dedos, el esqueleto, y / o el sistema genitourinario. Esta condición se hereda con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X. El síndrome de microftalmia tipo Lenz esta causado por mutaciones en al menos dos genes localizados en el cromosoma X. Sólo uno de estos genes, BCOR, se ha identificado. La única mutación encontrada hasta ahora en el gen BCOR es la mutación p.Pro85Leu, hallada hasta ahora en dos individuos con LMS. Puede realizarse tanto el screening de esta mutación, como la secuenciación completa del gen BCOR.
Links:
OMIM Entry - # 300166 - MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 2; MCOPS2
OMIM Entry - - 300485 - BCL6 COREPRESSOR; BCOR

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