ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE USHER TIPO 2A (USH2A) SCREENING, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4052

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	25 dias
Información:
El síndrome de Usher es una condición caracterizada por la pérdida de audición o sordera y la pérdida progresiva de la visión. El síndrome de Usher tipo II se caracteriza por la pérdida de audición desde el nacimiento y la pérdida de visión progresiva que comienza en la adolescencia o la edad adulta. La pérdida de la audición asociada a esta forma de síndrome de Usher va de leve a grave y afecta principalmente a los tonos altos. Los niños afectados presentan problemas de audición a sonidos altos, sonidos suaves del habla, tales como los de las letras d y t. El grado de pérdida auditiva varía dentro y entre las familias con esta enfermedad. A diferencia de otras formas de síndrome de Usher, las personas con tipo II no tienen dificultades con el equilibrio causado por problemas del oído interno.
Links:
OMIM Entry - # 276901 - USHER SYNDROME, TYPE IIA; USH2A
Orphanet- Usher syndrome type 2
Usher syndrome - Genetics Home Reference
OMIM Entry - - 608400 - USH2A GENE; USH2A

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