ESTUDIO MOLECULAR ACIDEMIA METILGLUTACONICA TIPO 1 (AUH) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4023

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	35 dias
Información:
La aciduria 3-metilglutacónica (3-MGA) de tipo I es un error innato en el metabolismo de la leucina, con un fenotipo clínico variable que va desde un leve retraso en el habla a un retraso psicomotor, coma, retraso del crecimiento, acidosis metabólica y distonía. El trastorno es muy raro; de hecho, se han registrado menos de 20 casos hasta el momento. Las manifestaciones clínicas suelen aparecer en el periodo neonatal o durante el primer año de vida, pero el diagnóstico no puede hacerse hasta un poco más tarde en la infancia. El síndrome se hereda como un rasgo autosómico recesivo y está causado por mutaciones en el gen AUH (cromosoma 9). Puesto que el cuadro clínico es variable e inespecífico, el diagnóstico debe hacerse por determinación de la actividad 3-metilglutaconil CoA-hidratasa en fibroblastos o leucocitos, por análisis cuantitativo de la excreción urinaria de ácido orgánico o, más recientemente, mediante análisis de los fluidos corporales por espectroscopía de RMN. Los pacientes con 3-MGA de tipo I se pueden distinguir de los que tienen otras formas de 3-MGA (tipos II, III y IV) por el patrón distintivo de excreción de metabolitos. Es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante la detección de altos niveles de ácido 3-hidroxiisovalérico en el líquido amniótico o mediante análisis enzimático de amniocitos cultivados.
Links:
OMIM Entry - # 250950 - 3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE I; MGCA1
Orphanet- 3 methylglutaconic aciduria type 1
OMIM Entry - - 600529 - AU-SPECIFIC RNA-BINDING PROTEIN; AUH

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