ESTUDIO MOLECULAR RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO LIGADO AL X (PHEX) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4054

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	50 dias
Información:
La hipofosfatemia ligada a X (XLH) es un trastorno hereditario de pérdida del fosfato renal caracterizado por hipofosfatemia, raquitismo y/o osteomalacia, y el crecimiento disminuido. Es la forma más común de hipofosfatemia hereditaria. La enfermedad afecta a ambos sexos por igual. XLH se manifiesta durante la infancia con las típicas características clínicas del raquitismo como baja estatura, dolor óseo y deformidades esqueléticas, alteraciones dentales en niños y adultos. También se observan anomalías craneales debido al grosor de los huesos parietales y frontales. En los adultos, la artrosis de las extremidades inferiores, mineralización con entesopatía y formación de osteofitos suelen ocurrir y, en algunos casos raros, se ha observado la pérdida de audición. La debilidad muscular e hipotonía están ausentes. La enfermedad es causada por mutaciones diferentes en el gen PHEX (Xp22.1) y se transmite como un rasgo ligado al cromosoma X dominante con penetrancia completa pero expresividad variable. Con un tratamiento consistente, el pronóstico es bueno y las deformidades del esqueleto puede ser normalizadas, pero la tasa de crecimiento sigue siendo generalmente, inferior a la normal.
Links:
OMIM Entry - # 307800 - HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, X-LINKED DOMINANT; XLHR
Orphanet- X linked hypophosphatemia
OMIM Entry - - 300550 - PHOSPHATE-REGULATING ENDOPEPTIDASE HOMOLOG, X-LINKED; PHEX

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