ESTUDIO MOLECULAR ENCEFALOPATIA EPILEPTICA INFANTIL TEMPRANA (SCN2A) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4069

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	60 dias
Información:
La encefalopatía epiléptica infantil temprana (EIEE) o síndrome de Ohtahara es la forma más temprana de encefalopatías que dependen de la edad, las cuales también incluyen el síndrome de West y el síndrome de Lennox-Gastaut. Este raro síndrome se caracteriza por un comienzo muy temprano, durante los primeros meses de vida, con espasmos tónicos frecuentes. Las crisis parciales motoras pueden ocurrir. Las imágenes del cerebro por lo general describen anormalidades estructurales importantes en la mayoría de los casos. El curso es severo con muerte temprana o retraso psicomotor marcado y convulsiones intratables con evolución frecuente al síndrome de West.
Links:
OMIM Entry - # 613721 - EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 11; EIEE11
Orphanet- Early infantile epileptic encephalopathy
OMIM Entry - - 182390 - SODIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, TYPE II, ALPHA SUBUNIT; SCN2A

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