ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE ALSTRÖM (ALMS1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4047

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	50 dias
Información:
El síndrome de Alström (ALMS, en sus siglas en inglés) es una enfermedad multisistémica que se caracteriza por distrofia de los conos de la retina, sordera, obesidad, resistencia a la insulina con hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo II, cardiomiopatía dilatada (DCM, en sus siglas en inglés) y disfunción hepática y renal progresivas. Se han identificado unos 450 casos en todo el mundo. Las características clínicas, la edad de aparición y la severidad pueden variar considerablemente entre las familias y sus miembros. La distrofia de los conos de la retina suele aparecer a las pocas semanas después de nacer, siendo los primeros síntomas el nistagmo y una fotodisforia, o sensibilidad lumínica, extrema. La distrofia progresiva suele conducir a la ceguera en la segunda década de vida. La mayoría de los pacientes desarrollan sorderas neurosensoriales bilaterales, leves o moderadas, que progresan lentamente. La cardiomiopatía dilatada se manifiesta en dos tercios de los pacientes, tanto en niños como en adolescentes. Los pacientes tienen riesgo de sufrir una insuficiencia cardíaca congestiva, de modo repentino, a cualquier edad. La obesidad, la resistencia a la insulina y la hiperinsulinemia son manifestaciones tempranas relacionadas entre sí. Los rasgos faciales de estos pacientes son inconfundibles: ojos hundidos, cara redonda, orejas marcadas, calvicie frontal prematura y cabello débil. Gran parte de los niños tienen los pies anchos, gruesos y planos, con los dedos de manos y pies cortos y gruesos, sin polidactilia ni sindactilia. Son frecuentes las nefropatías de lenta evolución, las disfunciones hepáticas, las enfermedades crónicas respiratorias, la hipertrigliceridemia y la hipertensión. La mayoría de los pacientes muestran una inteligencia normal, aunque algunos informes señalan retrasos en el desarrollo psicomotor e intelectual. El síndrome de Alström tiene origen en las mutaciones del gen ALMS1, transmitiéndose como un carácter autosómico recesivo. Su diagnóstico se realiza partiendo de las características clínicas observadas, generalmente sin confirmarlas genéticamente. La identificación de 2 alelos mutados, o del ALMS1 mutado, con los típicos rasgos clínicos, vendría a confirmar el diagnóstico. En caso que se detecten mutaciones ALMS1 en los fetos a riesgo, es aconsejable someterlos a un estudio prenatal y a una orientación genética. Los diagnósticos diferenciales comprenden los síndromes de Bardet-Biedl, Biemond II, de Wolfram y Cohen, así como la DCM infantil esporádica y alteraciones en las mitocondrias (consultar estos términos). A pesar de que no exista ninguna terapia específica, los diagnósticos tempranos y la intervención pueden moderar el avance de esta enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Su control incluye un seguimiento continuo y un tratamiento para los síntomas clínicos que van apareciendo. La esperanza de vida raramente supera los 40 años.

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