ESTUDIO MOLECULAR ENCEFALOPATIA EPILEPTICA INFANTIL TEMPRANA (SCN2A) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4069

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	60 dias
Información:
La encefalopatía epiléptica infantil temprana (EIEE) o síndrome de Ohtahara es la forma más temprana de encefalopatías que dependen de la edad, las cuales también incluyen el síndrome de West y el síndrome de Lennox-Gastaut. Este raro síndrome se caracteriza por un comienzo muy temprano, durante los primeros meses de vida, con espasmos tónicos frecuentes. Las crisis parciales motoras pueden ocurrir. Las imágenes del cerebro por lo general describen anormalidades estructurales importantes en la mayoría de los casos. El curso es severo con muerte temprana o retraso psicomotor marcado y convulsiones intratables con evolución frecuente al síndrome de West.
Links:
OMIM Entry - # 613721 - EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 11; EIEE11
Orphanet- Early infantile epileptic encephalopathy
OMIM Entry - - 182390 - SODIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, TYPE II, ALPHA SUBUNIT; SCN2A

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

FLUOXETINA Y NORFLUOXETINA (PROZAC), SUERO

Modificación Valores de Referencia y Unidades

Código de Prueba: 3177

Valores de Referencia y Unidades ANTERIOR	Valores de Referencia  y Unidades ACTUAL
* FLUOXETINA:    Nivel terapeutico: 0.04 - 0.80 mg/L  * NORFLUOXETINA:    Nivel terapeutico: 0.15 - 0.50 mg/L	* FLUOXETINA:    Nivel terapeutico: 100 - 400 µg/L   NOTA:La norfluoxetina es un metabolito activo, su nivel es importante cuando: la fluoxetina es muy baja o indetectable, es el caso de la intoxicación. Cuando la fluoxetina está  en la zona terapéutica, el nivel asociado de la norfluoxetina confirma una buena respuesta al tratamiento.

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR EXPRESION DEL GEN MDR1 (MULTIDRUG RESISTANCE), SANGRE TOTAL

Baja de prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 7080

Descatalogada por motivos técnicos y disminución de la demanda. (Descatalogada con fecha: 02/10/2012) 

PERFIL HORMONAL, SALIVA

Baja de prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3978

Descatalogada por motivos técnicos y disminución de la demanda. (Descatalogada con fecha: 03/07/2012) 

ANTICUERPOS IgG4 ESPECIFICOS A ASPERGILLUS VERSICOLOR (m25), SUERO

Baja de prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3778

Descatalogado por motivos técnicos debidos a la baja significación clínica de los resultados de la prueba y la consiguiente disminución de la demanda (Descatalogada con fecha: 26/04/2012)

OLANZAPINA, SUERO

Baja de prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3596

Descatalogada por motivos técnicos y disminución de la demanda. (Descatalogada con fecha: 03/05/2012) 

GALACTOSA, ORINA

Baja de prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3550

Descatalogada por motivos técnicos y disminución de la demanda. (Descatalogada con fecha: 05/06/2012) 

ANTICUERPOS IgE ESPECIFICOS A CANARIO (Proteínas Séricas) (E199), SUERO

Baja de prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3476

Descatalogado por motivos técnicos debidos a la baja significación clínica de los resultados de la prueba y la consiguiente disminución de la demanda (Descatalogada con fecha: 21/05/2012)

ANTICUERPOS IgG ESPECIFICOS A CANARIO (Proteínas Séricas) (E199), SUERO

Baja de prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 1792

Descatalogado por motivos técnicos debidos a la baja significación clínica de los resultados de la prueba y la consiguiente disminución de la demanda (Descatalogada con fecha: 08/05/2012)

ALFA FODRINA IgG e IgA ANTICUERPOS, SUERO

Baja de prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 1732

Descatalogada por motivos técnicos y disminución de la demanda. (Descatalogada con fecha: 16/05/2012) 

ACIDO PIPECOLICO (IBC), ORINA

Baja de prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 1585

Descatalogada por motivos técnicos y disminución de la demanda. (Descatalogada con fecha: 04/05/2012) 

MENINGOCOCO - ACTIVIDAD BACTERIOESTÁTICA/BACTERICIDA, SUERO

Baja de prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 1906

Descatalogada por motivos técnicos y disminución de la demanda. (Descatalogada con fecha: 11/06/2012) 

TIAGABINA (GABITRIL), SUERO

Baja de prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 1339

Descatalogado por motivos técnicos debidos a la baja significación clínica de los resultados de la prueba y la consiguiente disminución de la demanda (Descatalogada con fecha: 09/07/2012)

TEST DE ALIENTO (UREA C13) A HELICOBACTER PYLORI

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 2454

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia  ACTUAL
NEGATIVO     : Indice inferior  a 2.0 INDETERMINADO: Indice entre 2.0 - 4.0 POSITIVO     : Indice superior  a 4.0	NEGATIVO     : Indice inferior  a 2.0 INDETERMINADO: Indice entre 2.0 - 3.5 POSITIVO     : Indice superior  a 3.5

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR CÁNCER DE MAMA MUTACIONES DEL GEN BRCA 1 y BRCA 2 (SCREENING 6 MUTACIONES), SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4068

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	25 dias

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR SINDROME KALLMAN TIPO 6 (FGF8) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4067

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
El síndrome de Kallmann es una enfermedad genética del desarrollo embrionario caracterizada por la asociación de un hipogonadismo hipogonadotrófico por déficit de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) y de una anosmia o hiposmia (con hipoplasia o aplasia de los bulbos olfativos). Se estima una prevalencia de 1/8.000 en chicos y 1/40.000 en chicas, aunque puede estar subestimada. Muchos casos se diagnostican en la pubertad debido a la falta de desarrollo sexual, pero el SK también puede sospecharse en niños con criptorquidismo y micropene. Los principales signos clínicos consisten en la ausencia de una pubertad espontánea y una pérdida total o parcial del olfato en ambos sexos. Pueden darse otras anomalías, como movimientos en espejo de los miembros superiores (sincinesias contralaterales de imitación), una aplasia renal unilateral (o, a veces, bilateral, no viable), una hendidura labial o palatina, una agenesia dental o sordera. El síndrome de Kallmann se debe a un defecto en el desarrollo del sistema olfativo y en la migración embrionaria de las neuronas que sintetizan la GnRH, desde el epitelio olfativo a la región hipotalámica del cerebro. La mayoría de casos descritos eran esporádicos. Se han descrito tres tipos de herencia en las formas familiares: recesiva ligada al X, autosómica dominante (con penetrancia incompleta) y, más raramente, autosómica recesiva. Sin embargo, en una proporción indeterminada de pacientes, la transmisión puede ser digénica u oligogénica. Hasta la fecha, se han identificado cinco genes responsables de la enfermedad: KAL1 (Xp22.3), responsable de la forma ligada al X, y FGFR1 (8p12) FGF8 (10q24), PROKR2 (20p13), y PROK2 (3p21.1), implicados en las formas de transmisión autosómicas. Quedan genes por asociar a la enfermedad, ya que las mutaciones en los genes identificados hasta el momento se detectan únicamente en menos de un 30% de casos. Los métodos de diagnóstico biológico consisten en evaluaciones hormonales (medición de hormonas sexuales, test de estimulación con GnRH) y en una evaluación cuantitativa y cualitativa del sentido del olfato (olfatometría). Un análisis morfológico de los bulbos olfativos en imagen por resonancia magnética (RM) puede ser útil (especialmente en niños pequeños, cuyo sentido del olfato es difícil de evaluar). El diagnóstico diferencial incluye el déficit aislado de GnRH (hipogonadismo hipogonadotrófico sin anosmia) y el síndrome CHARGE, que combina el síndrome de Kallmann con otras anomalías del desarrollo embrionario. El consejo genético debe adaptarse a cada familia. Debe tenerse en cuenta la alta variabilidad fenotípica, incluso dentro de una misma familia, así como la posibilidad, en casos esporádicos, de que sean consecuencia de una neo-mutación del gen FGFR1. La terapia de sustitución hormonal se usa para inducir la pubertad y, más adelante, para inducir la fertilidad. En la actualidad, no existe tratamiento para la anosmia. Gracias al tratamiento hormonal, la pubertad se produce en todos los casos y la fertilidad se obtiene en la mayoría.
Links:
OMIM Entry - # 612702 - HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 6 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH6
Orphanet- Kallmann syndrome
OMIM Entry - - 600483 - FIBROBLAST GROWTH FACTOR 8; FGF8

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR SINDROME KALLMAN TIPO 5 (CDH7) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4066

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	55 dias
Información:
El síndrome de Kallmann es una enfermedad genética del desarrollo embrionario caracterizada por la asociación de un hipogonadismo hipogonadotrófico por déficit de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) y de una anosmia o hiposmia (con hipoplasia o aplasia de los bulbos olfativos). Se estima una prevalencia de 1/8.000 en chicos y 1/40.000 en chicas, aunque puede estar subestimada. Muchos casos se diagnostican en la pubertad debido a la falta de desarrollo sexual, pero el SK también puede sospecharse en niños con criptorquidismo y micropene. Los principales signos clínicos consisten en la ausencia de una pubertad espontánea y una pérdida total o parcial del olfato en ambos sexos. Pueden darse otras anomalías, como movimientos en espejo de los miembros superiores (sincinesias contralaterales de imitación), una aplasia renal unilateral (o, a veces, bilateral, no viable), una hendidura labial o palatina, una agenesia dental o sordera. El síndrome de Kallmann se debe a un defecto en el desarrollo del sistema olfativo y en la migración embrionaria de las neuronas que sintetizan la GnRH, desde el epitelio olfativo a la región hipotalámica del cerebro. La mayoría de casos descritos eran esporádicos. Se han descrito tres tipos de herencia en las formas familiares: recesiva ligada al X, autosómica dominante (con penetrancia incompleta) y, más raramente, autosómica recesiva. Sin embargo, en una proporción indeterminada de pacientes, la transmisión puede ser digénica u oligogénica. Hasta la fecha, se han identificado cinco genes responsables de la enfermedad: KAL1 (Xp22.3), responsable de la forma ligada al X, y FGFR1 (8p12) FGF8 (10q24), PROKR2 (20p13), y PROK2 (3p21.1), implicados en las formas de transmisión autosómicas. Quedan genes por asociar a la enfermedad, ya que las mutaciones en los genes identificados hasta el momento se detectan únicamente en menos de un 30% de casos. Los métodos de diagnóstico biológico consisten en evaluaciones hormonales (medición de hormonas sexuales, test de estimulación con GnRH) y en una evaluación cuantitativa y cualitativa del sentido del olfato (olfatometría). Un análisis morfológico de los bulbos olfativos en imagen por resonancia magnética (RM) puede ser útil (especialmente en niños pequeños, cuyo sentido del olfato es difícil de evaluar). El diagnóstico diferencial incluye el déficit aislado de GnRH (hipogonadismo hipogonadotrófico sin anosmia) y el síndrome CHARGE, que combina el síndrome de Kallmann con otras anomalías del desarrollo embrionario. El consejo genético debe adaptarse a cada familia. Debe tenerse en cuenta la alta variabilidad fenotípica, incluso dentro de una misma familia, así como la posibilidad, en casos esporádicos, de que sean consecuencia de una neo-mutación del gen FGFR1. La terapia de sustitución hormonal se usa para inducir la pubertad y, más adelante, para inducir la fertilidad. En la actualidad, no existe tratamiento para la anosmia. Gracias al tratamiento hormonal, la pubertad se produce en todos los casos y la fertilidad se obtiene en la mayoría.
Links:
OMIM Entry - # 612370 - HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 5 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH5
Orphanet- Kallmann syndrome
OMIM Entry - - 608892 - CHROMODOMAIN HELICASE DNA-BINDING PROTEIN 7; CHD7

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR SINDROME KALLMAN TIPO 3 Y 4 (PROKR2,PROK2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4065

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
El síndrome de Kallmann es una enfermedad genética del desarrollo embrionario caracterizada por la asociación de un hipogonadismo hipogonadotrófico por déficit de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) y de una anosmia o hiposmia (con hipoplasia o aplasia de los bulbos olfativos). Se estima una prevalencia de 1/8.000 en chicos y 1/40.000 en chicas, aunque puede estar subestimada. Muchos casos se diagnostican en la pubertad debido a la falta de desarrollo sexual, pero el SK también puede sospecharse en niños con criptorquidismo y micropene. Los principales signos clínicos consisten en la ausencia de una pubertad espontánea y una pérdida total o parcial del olfato en ambos sexos. Pueden darse otras anomalías, como movimientos en espejo de los miembros superiores (sincinesias contralaterales de imitación), una aplasia renal unilateral (o, a veces, bilateral, no viable), una hendidura labial o palatina, una agenesia dental o sordera. El síndrome de Kallmann se debe a un defecto en el desarrollo del sistema olfativo y en la migración embrionaria de las neuronas que sintetizan la GnRH, desde el epitelio olfativo a la región hipotalámica del cerebro. La mayoría de casos descritos eran esporádicos. Se han descrito tres tipos de herencia en las formas familiares: recesiva ligada al X, autosómica dominante (con penetrancia incompleta) y, más raramente, autosómica recesiva. Sin embargo, en una proporción indeterminada de pacientes, la transmisión puede ser digénica u oligogénica. Hasta la fecha, se han identificado cinco genes responsables de la enfermedad: KAL1 (Xp22.3), responsable de la forma ligada al X, y FGFR1 (8p12) FGF8 (10q24), PROKR2 (20p13), y PROK2 (3p21.1), implicados en las formas de transmisión autosómicas. Quedan genes por asociar a la enfermedad, ya que las mutaciones en los genes identificados hasta el momento se detectan únicamente en menos de un 30% de casos. Los métodos de diagnóstico biológico consisten en evaluaciones hormonales (medición de hormonas sexuales, test de estimulación con GnRH) y en una evaluación cuantitativa y cualitativa del sentido del olfato (olfatometría). Un análisis morfológico de los bulbos olfativos en imagen por resonancia magnética (RM) puede ser útil (especialmente en niños pequeños, cuyo sentido del olfato es difícil de evaluar). El diagnóstico diferencial incluye el déficit aislado de GnRH (hipogonadismo hipogonadotrófico sin anosmia) y el síndrome CHARGE, que combina el síndrome de Kallmann con otras anomalías del desarrollo embrionario. El consejo genético debe adaptarse a cada familia. Debe tenerse en cuenta la alta variabilidad fenotípica, incluso dentro de una misma familia, así como la posibilidad, en casos esporádicos, de que sean consecuencia de una neo-mutación del gen FGFR1. La terapia de sustitución hormonal se usa para inducir la pubertad y, más adelante, para inducir la fertilidad. En la actualidad, no existe tratamiento para la anosmia. Gracias al tratamiento hormonal, la pubertad se produce en todos los casos y la fertilidad se obtiene en la mayoría.
Links:
OMIM Entry - # 244200 - HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 3 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH3
OMIM Entry - # 610628 - HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 4 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH4
Orphanet- Kallmann syndrome
OMIM Entry - - 607002 - PROKINETICIN 2; PROK2
OMIM Entry - - 607123 - PROKINETICIN RECEPTOR 2; PROKR2

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR SINDROME KALLMAN TIPO 2 (FGFR1) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4064

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	40 dias
Información:
El síndrome de Kallmann es una enfermedad genética del desarrollo embrionario caracterizada por la asociación de un hipogonadismo hipogonadotrófico por déficit de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) y de una anosmia o hiposmia (con hipoplasia o aplasia de los bulbos olfativos). Se estima una prevalencia de 1/8.000 en chicos y 1/40.000 en chicas, aunque puede estar subestimada. Muchos casos se diagnostican en la pubertad debido a la falta de desarrollo sexual, pero el SK también puede sospecharse en niños con criptorquidismo y micropene. Los principales signos clínicos consisten en la ausencia de una pubertad espontánea y una pérdida total o parcial del olfato en ambos sexos. Pueden darse otras anomalías, como movimientos en espejo de los miembros superiores (sincinesias contralaterales de imitación), una aplasia renal unilateral (o, a veces, bilateral, no viable), una hendidura labial o palatina, una agenesia dental o sordera. El síndrome de Kallmann se debe a un defecto en el desarrollo del sistema olfativo y en la migración embrionaria de las neuronas que sintetizan la GnRH, desde el epitelio olfativo a la región hipotalámica del cerebro. La mayoría de casos descritos eran esporádicos. Se han descrito tres tipos de herencia en las formas familiares: recesiva ligada al X, autosómica dominante (con penetrancia incompleta) y, más raramente, autosómica recesiva. Sin embargo, en una proporción indeterminada de pacientes, la transmisión puede ser digénica u oligogénica. Hasta la fecha, se han identificado cinco genes responsables de la enfermedad: KAL1 (Xp22.3), responsable de la forma ligada al X, y FGFR1 (8p12) FGF8 (10q24), PROKR2 (20p13), y PROK2 (3p21.1), implicados en las formas de transmisión autosómicas. Quedan genes por asociar a la enfermedad, ya que las mutaciones en los genes identificados hasta el momento se detectan únicamente en menos de un 30% de casos. Los métodos de diagnóstico biológico consisten en evaluaciones hormonales (medición de hormonas sexuales, test de estimulación con GnRH) y en una evaluación cuantitativa y cualitativa del sentido del olfato (olfatometría). Un análisis morfológico de los bulbos olfativos en imagen por resonancia magnética (RM) puede ser útil (especialmente en niños pequeños, cuyo sentido del olfato es difícil de evaluar). El diagnóstico diferencial incluye el déficit aislado de GnRH (hipogonadismo hipogonadotrófico sin anosmia) y el síndrome CHARGE, que combina el síndrome de Kallmann con otras anomalías del desarrollo embrionario. El consejo genético debe adaptarse a cada familia. Debe tenerse en cuenta la alta variabilidad fenotípica, incluso dentro de una misma familia, así como la posibilidad, en casos esporádicos, de que sean consecuencia de una neo-mutación del gen FGFR1. La terapia de sustitución hormonal se usa para inducir la pubertad y, más adelante, para inducir la fertilidad. En la actualidad, no existe tratamiento para la anosmia. Gracias al tratamiento hormonal, la pubertad se produce en todos los casos y la fertilidad se obtiene en la mayoría.
Links:
OMIM Entry - # 147950 - HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 2 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH2
Orphanet- Kallmann syndrome
OMIM Entry - - 136350 - FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 1; FGFR1

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR SINDROME KALLMAN TIPO 1 (KAL1) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4063

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	40 dias
Información:
El síndrome de Kallmann es una enfermedad genética del desarrollo embrionario caracterizada por la asociación de un hipogonadismo hipogonadotrófico por déficit de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) y de una anosmia o hiposmia (con hipoplasia o aplasia de los bulbos olfativos). Se estima una prevalencia de 1/8.000 en chicos y 1/40.000 en chicas, aunque puede estar subestimada. Muchos casos se diagnostican en la pubertad debido a la falta de desarrollo sexual, pero el SK también puede sospecharse en niños con criptorquidismo y micropene. Los principales signos clínicos consisten en la ausencia de una pubertad espontánea y una pérdida total o parcial del olfato en ambos sexos. Pueden darse otras anomalías, como movimientos en espejo de los miembros superiores (sincinesias contralaterales de imitación), una aplasia renal unilateral (o, a veces, bilateral, no viable), una hendidura labial o palatina, una agenesia dental o sordera. El síndrome de Kallmann se debe a un defecto en el desarrollo del sistema olfativo y en la migración embrionaria de las neuronas que sintetizan la GnRH, desde el epitelio olfativo a la región hipotalámica del cerebro. La mayoría de casos descritos eran esporádicos. Se han descrito tres tipos de herencia en las formas familiares: recesiva ligada al X, autosómica dominante (con penetrancia incompleta) y, más raramente, autosómica recesiva. Sin embargo, en una proporción indeterminada de pacientes, la transmisión puede ser digénica u oligogénica. Hasta la fecha, se han identificado cinco genes responsables de la enfermedad: KAL1 (Xp22.3), responsable de la forma ligada al X, y FGFR1 (8p12) FGF8 (10q24), PROKR2 (20p13), y PROK2 (3p21.1), implicados en las formas de transmisión autosómicas. Quedan genes por asociar a la enfermedad, ya que las mutaciones en los genes identificados hasta el momento se detectan únicamente en menos de un 30% de casos. Los métodos de diagnóstico biológico consisten en evaluaciones hormonales (medición de hormonas sexuales, test de estimulación con GnRH) y en una evaluación cuantitativa y cualitativa del sentido del olfato (olfatometría). Un análisis morfológico de los bulbos olfativos en imagen por resonancia magnética (RM) puede ser útil (especialmente en niños pequeños, cuyo sentido del olfato es difícil de evaluar). El diagnóstico diferencial incluye el déficit aislado de GnRH (hipogonadismo hipogonadotrófico sin anosmia) y el síndrome CHARGE, que combina el síndrome de Kallmann con otras anomalías del desarrollo embrionario. El consejo genético debe adaptarse a cada familia. Debe tenerse en cuenta la alta variabilidad fenotípica, incluso dentro de una misma familia, así como la posibilidad, en casos esporádicos, de que sean consecuencia de una neo-mutación del gen FGFR1. La terapia de sustitución hormonal se usa para inducir la pubertad y, más adelante, para inducir la fertilidad. En la actualidad, no existe tratamiento para la anosmia. Gracias al tratamiento hormonal, la pubertad se produce en todos los casos y la fertilidad se obtiene en la mayoría.
Links:
OMIM Entry - # 308700 - HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 1 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH1
Orphanet- Kallmann syndrome
OMIM Entry - - 300836 - KAL1 GENE; KAL1

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ANTICUERPOS ANTI-RNA-POLIMERASA-III, SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4060

Muestra:	SUERO (1 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Enzimoinmunoanalisis (LOINC®: EIA)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	15 dias

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

PREGABALINA, SUERO

Modificación Valores de Referencia y Unidades

Código de Prueba: 1154

Valores de Referencia y Unidades ANTERIOR	Valores de Referencia  y Unidades ACTUAL
PICO: 6 - 52 µmol/L (con dosificación de 100 - 600 mg por dia)	2 - 8 mg/L

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

INTERLEUCINA 1 ALFA (IL1 ALFA), SUERO

Baja de prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 1144

Descatalogada por motivos técnicos y disminución de la demanda. (Descatalogada con fecha: 03/02/2012) 

ANTIGENOS DE HISTOCOMPATIILIDAD DRw52(HLADRw52)

Baja de prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 901

Descatalogado por motivos técnicos debidos a la baja significación clínica de los resultados de la prueba y la consiguiente disminución de la demanda (Descatalogada con fecha: 04/06/2012)

COLESTEROL LIBRE, SUERO

Baja de prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 519

Descatalogada por motivos técnicos y disminución de la demanda. (Descatalogada con fecha: 19/03/2012) 

COCCIDIOIDES INMITIS ANTICUERPOS, SUERO

Baja de prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 316

Descatalogado por motivos técnicos debidos a la baja significación clínica de los resultados de la prueba y la consiguiente disminución de la demanda (Descatalogada con fecha:10/07/2012)

ESTUDIO MOLECULAR DEFICIENCIA DE TRANSCOBALAMINA (TCN2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4059

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
La deficiencia de transcobalamina II (TCII) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por una absorción intestinal defectuosa de vitamina B12. La deficiencia homozigota de TCII causa síntomas inespecíficos en lactantes de uno o dos meses (ej. vómitos, falta de medro) e infecciones debido a una deficiencia inmune (hipoganmaglobulinemia). El síntoma principal es la anemia megaloblástica. Sin embargo, las cobalaminas séricas están normales dado que la forma circulante preponderante, la metil-vitamina B12, está unida a otra proteína trasportadora (transcolabamina I). El tratamiento específico consiste en la administración masiva oral o parenteral de vitamina B12. Los síntomas desaparecen completamente excepto cuando el diagnóstico se ha realizado muy tardíamente y los signos neurológicos ya son permanentes.
Links:
OMIM Entry - # 275350 - TRANSCOBALAMIN II DEFICIENCY
Orphanet- Transcobalamin II deficiency
OMIM Entry - - 613441 - TRANSCOBALAMIN II; TCN2

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

HIPOCRETINA-1, LCR

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4058

Muestra:	L.C.R. (2 ml.)
Conservación:	Congelada
Método:	Radioinmunoanalisis (LOINC®: RIA)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

VENLAFAXINA, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 3603

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia e Información adicional ACTUAL
30 - 180 µg/L	30 - 180 µg/L LOD(Límite de detección):       2.5 µg/L    LOQ(Límite de cuantificación):  5   µg/L

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ACIDO MEVALONICO, ORINA

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 1564

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia e Información adicional ACTUAL
0.1 - 11.4 mmol/mol Creat.	0.0 - 11.4 mmol/mol Creat.

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

POLIOMAVIRUS BK/JC DNA, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4057

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (2 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	5 dias

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí