PROLIDASA, DEFICIENCIA DE · PEPD · NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 8993

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
La deficiencia de prolidasa es un trastorno hereditario del metabolismo de los péptidos caracterizado por lesiones cutáneas graves, infecciones recurrentes (que afectan principalmente a la piel y al sistema respiratorio), rasgos faciales dismórficos, deterioro cognitivo variable y esplenomegalia.

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