Actualización vigente el 24/03/2022
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Código |
Código Nemónico* |
Descripción anterior |
Descripción nueva |
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1395 |
G9576 |
Mucopolisacaridosis tipo 3D-Sanfilippo,
síndrome (GNS) secuenciación, sangre total |
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 3D · GNS · NGS |
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4428 |
G1509 |
Glucogenosis tipo IV - GBE1 -
secuenciación |
GLUCOGENOSIS TIPO IV · GBE1 ·
NGS |
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4320 |
G12028 |
Microftalmia tipo Lenz (BCOR)
secuenciación, sangre total |
MICROFTALMIA · BCOR · NGS |
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4153 |
G02050 |
ADULT, síndrome (TP63) secuenciación,
sangre total |
ADULT, SÍNDROME · TP63 · NGS |
* Todas las pruebas utilizan como metodología NGS (Next-Generation Sequencing).
