ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME EHLERS-DANLOS TIPO III (TNXB) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4104

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	35 dias
Información:
El síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud o tipo III (HT-EDS) es la forma más frecuente de EDS, un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, y se caracteriza por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad leve de la piel, fragilidad de los tejidos y las manifestaciones extra-músculo-esqueléticas. El inicio puede ser a cualquier edad, pero es difícil de evaluar en los niños pequeños debido a una mayor laxitud articular en esta edad. La manifestación principal sería la presencia de torceduras y/o luxaciones como resultado de la hiperlaxitud de las articulaciones. La hiperlaxitud es más pronunciado en pacientes más jóvenes y en las mujeres. Los pacientes también pueden tener la piel suave o hiperextensión leve, moretones y trastornos hemorrágicos. Las complicaciones incluyen a menudo el dolor crónico que afecta a la actividad física, fatiga, trastornos del sueño, osteoartritis y osteoporosis temprana, y los síntomas cardiovasculares (dolor en el pecho, palpitaciones, inestabilidad postural). En la mayoría de los casos, uno o ambos padres de un individuo afectado tiene un cierto grado de laxitud articular, facilidad de moretones o piel suave, y algunos de estos síntomas de vez en cuando parece que se segregan dentro de la familia del paciente. El mecanismo patogénico subyacente es desconocida. Se han encontrado, en un pequeño número de pacientes, mutaciones en el gen TNXB (6p21.3). La transmisión es autosómica dominante. No se sabe si es de penetrancia completa pero hay expresividad muy variable. Algunos casos pueden ser de herencia autosómica recesiva.
Links:
OMIM Entry - # 130020 - EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE III
Orphanet- Ehlers Danlos syndrome hypermobility type Ehlers Danlos syndrome type 3
OMIM Entry - - 600985 - TENASCIN XB; TNXB

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