ESTUDIO MOLECULAR ENFERMEDAD POLIQUISTICA HEPATICA (SEC63) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4103

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	45 dias
Información:
La enfermedad poliquística del hígado (polycystic liver disease, PCLD) es un trastorno genético caracterizado por la aparición de numerosos quistes repartidas por todo el hígado y que en la mayoría de los casos se describe como enfermedad autosómica dominante del hígado poliquístico (autosomal dominant polycystic liver disease, ADPCLD). Las mujeres están afectadas predominantemente y tienen un mayor número de quistes que los hombres afectados. Los quistes son indetectables a temprana edad y por lo general, aparecen después de la edad de 40 años. Su número y tamaño aumentan con la edad. Los síntomas dependen de la masa (efecto de compresión) y pueden incluir distensión abdominal, reflujo gastro-esofágico, saciedad temprana, disnea, disminución de la movilidad y dolor de espalda debido a la hepatomegalia. Algunos pacientes son asintomáticos. Otras complicaciones (hemorragia intraquística o infección, torsión o ruptura de quistes) pueden causar dolor abdominal agudo. La función hepática es normal. No hay hipertensión portal. Algunos de los casos ocurren esporádicamente, pero la mayoría se heredan como un rasgo autosómico dominante (ADPCLD). ADPCLD es causada en un 30-50%, aproximadamente, de los casos por mutaciones en el PRKCSH o genes SEC63. Como no todos los casos de PCLD tienen una mutación en uno de estos genes, otros genes y modos de transmisión no descubiertos hasta ahora, pueden existir.
Links:
OMIM Entry - # 174050 - POLYCYSTIC LIVER DISEASE; PCLD
Orphanet- Isolated polycystic liver disease
OMIM Entry - - 608648 - SEC63, S. CEREVISIAE, HOMOLOG OF; SEC63

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