ESTUDIO MOLECULAR ANEURISMA AORTICO TORACICO Y DISECCIÓN AÓRTICA FAMILIAR (ACTA2, MYH11) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4099

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	45 dias
Información:
El aneurisma de aorta torácica y de disección aórtica familiar (familiar TAAD) es un trastorno que involucra problemas con la parte superior de la aorta. En la TAAD familiar, la aorta se puede debilitar y estirar (dilatación de la aorta), causando una protuberancia en la pared de los vasos sanguíneos (aneurisma). El estiramiento de la aorta también podría conducir a una repentina ruptura de las capas de la pared de la aorta (disección aórtica), permitiendo que la sangre fluya de forma anormal entre las capas. Las personas con TAAD familiar pueden desarrollar aneurismas o disecciones aórticas en cualquier momento durante su vida. Las disecciones aórticas suelen causar dolor intenso, repentino en el pecho, y también pueden resultar en palidez inusual, pulso muy débil, entumecimiento u hormigueo (parestesias), o parálisis. Las mutaciones en el gen ACTA2 se han identificado en el 14% de las personas con este trastorno. Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante. Las personas con mutaciones en el gen heredan un mayor riesgo de aneurismas de aorta torácica y de disección aórtica, no las condiciones mismas.

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