viernes, 11 de enero de 2013

ESTUDIO MOLECULAR DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS-LGMD1C (CAV3) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4110

Muestra:
SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Técnica de Secuenciación
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
30 dias
Información:
La distrofia muscular de cinturas (DMC) constituye un grupo de trastornos progresivos y genéticamente determinados caracterizados por debilidad muscular, en los que se ve principalmente afectada la musculatura de la cintura pélvica o escapular. Puede producir el síndrome de los músculos ondulantes (``Rippling syndrome''). La DMC 1C se caracteriza por su aparición en la infancia. No se ha asociado a problemas cardíacos. La actividad de la Creatin-kinasa (CK) sérica puede estar notablemente elevada. La DMC 1C se transmite de forma autosómica dominante y está causada por una mutación en el gen que codifica para la CAV3, ubicado en el cromosoma 3p25.
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