ESTUDIO MOLECULAR DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS-LGMD1C (CAV3) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4110

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
La distrofia muscular de cinturas (DMC) constituye un grupo de trastornos progresivos y genéticamente determinados caracterizados por debilidad muscular, en los que se ve principalmente afectada la musculatura de la cintura pélvica o escapular. Puede producir el síndrome de los músculos ondulantes (``Rippling syndrome''). La DMC 1C se caracteriza por su aparición en la infancia. No se ha asociado a problemas cardíacos. La actividad de la Creatin-kinasa (CK) sérica puede estar notablemente elevada. La DMC 1C se transmite de forma autosómica dominante y está causada por una mutación en el gen que codifica para la CAV3, ubicado en el cromosoma 3p25.
Links:
OMIM Entry - # 607801 - MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 1C; LGMD1C
Orphanet- Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1C LGMD1C
OMIM Entry - - 601253 - CAVEOLIN 3; CAV3

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