TRANSFERRINA ( RECEPTOR SOLUBLE DE LA TRANSFERRINA ), SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 2956

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia  ACTUAL
Hombres  2.10 - 4.50 mg/L Mujeres  1.80 - 4.60 mg/L	0.76 - 1.76 mg/L

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

PM/Scl (PM1) ANTICUERPOS, SUERO

Modificación Metodología y Valores de Referencia

Código de Prueba: 2692

Metodología y Valores de Referencia ANTERIOR	Metodología y Valores de Referencia ACTUAL
Inmunoblot    No se detecta	FluoroenzimoinmunoanálisisNEGATIVO      : Inferior a  7 U/mL INDETERMINADO : Entre  7 - 10 U/mL POSITIVO      : Superior a 10 U/mL

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

CARDIOLIPINA ANTICUERPOS IgA, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 3346

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia  ACTUAL
NEGATIVO: Inferior a 13 APL/mL	NEGATIVO:      Inferior a 14 APL-U/mL INDETERMINADO:       14 - 20 APL-U/mL POSITIVO:      Superior a 20 APL-U/mL

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

VITAMINA B12, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 254

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia  ACTUAL
200 - 950 pg/mL	Bajo:          Inferior a 120 pg/mL Indeterminado:      120 - 160 pg/mL Normal:             160 - 970 pg/mL Alto:          Superior a 970 pg/mL

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ACIDO FOLICO, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 101

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia  ACTUAL
Normales      : Entre   3 - 17  ng/mL Indeterminada : Entre  1.5 - 3  ng/mL Niveles bajos : Inferior a 1.5  ng/mL	Normales      : Entre   1.5 - 16.9 ng/mL Niveles bajos : Inferior a 1.5     ng/mL

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

RENINA (ACTIVIDAD), PLASMA

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 228

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia  ACTUAL
Posicion ortostatica: 1.5 - 5.7 ng/mL/H Posicion supina     : 0.2 - 2.8 ng/mL/H	Posicion ortostatica: 1.9 - 6   ng/mL/H Posicion supina     : 0.5 - 1.9 ng/mL/H

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

GANGLIOSIDOS (SULFATIDOS,GM1,GM2,GM3,GD1a,GD1b,GD3,GT1a,GT1b,GQ1b) ANTICUERPOS TIPO IgG, SUERO

Modificaciones e Información relativa

Código de Prueba: 3212

ANTERIOR	Información relativa ACTUAL
GANGLIOSIDOS  (GM1,GM2,GM3,GD1a,GD1b,GT1b,GQ1b) ANTICUERPOS TIPO IgG, SUERO	GANGLIOSIDOS (SULFATIDOS,GM1,GM2,GM3,GD1a,GD1b,GD3,GT1a,GT1b,GQ1b) ANTICUERPOS TIPO IgG, SUERO

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

GANGLIOSIDOS (SULFATIDOS,GM1,GM2,GM3,GD1a,GD1b,GD3,GT1a,GT1b,GQ1b) ANTICUERPOS TIPO IgM, SUERO

Modificaciones e Información relativa

Código de Prueba: 2766

ANTERIOR	Información relativa ACTUAL
GANGLIOSIDOS  (GM1,GM2,GM3,GD1a,GD1b,GT1b,GQ1b) ANTICUERPOS TIPO IgM, SUERO	GANGLIOSIDOS (SULFATIDOS,GM1,GM2,GM3,GD1a,GD1b,GD3,GT1a,GT1b,GQ1b) ANTICUERPOS TIPO IgM, SUERO

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

INTERLEUCINA 4 (IL4), SUERO

Modificación Valores de Referencia y Unidades

Código de Prueba: 1982

Valores de Referencia y Unidades ANTERIOR	Valores de Referencia  y Unidades ACTUAL
Inferior a 13 ng/L	Inferior a 25 pg/mL

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

HAMA [HUMAN ANTI MOUSE ANTIBODIES], SUERO

Modificación Metodología y Valores de Referencia

Código de Prueba: 1422

Metodología y Valores de Referencia ANTERIOR	Metodología y Valores de Referencia ACTUAL
Inmunofluorescencia indirecta      Título: <1/80	Radioinmunoanálisis                           Inferior a 40,0 µg/L

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS-LGMD1C (CAV3) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4110

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
La distrofia muscular de cinturas (DMC) constituye un grupo de trastornos progresivos y genéticamente determinados caracterizados por debilidad muscular, en los que se ve principalmente afectada la musculatura de la cintura pélvica o escapular. Puede producir el síndrome de los músculos ondulantes (``Rippling syndrome''). La DMC 1C se caracteriza por su aparición en la infancia. No se ha asociado a problemas cardíacos. La actividad de la Creatin-kinasa (CK) sérica puede estar notablemente elevada. La DMC 1C se transmite de forma autosómica dominante y está causada por una mutación en el gen que codifica para la CAV3, ubicado en el cromosoma 3p25.
Links:
OMIM Entry - # 607801 - MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 1C; LGMD1C
Orphanet- Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1C LGMD1C
OMIM Entry - - 601253 - CAVEOLIN 3; CAV3

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR GEN VDR (POLIMORFISMO FOKI), SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4109

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (2 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	20 dias
Información:
La vitamina D3 (colecalciferol), que se sintetiza en la epidermis en respuesta a la radiación ultravioleta y la vitamina D2 de la dieta (ergocalciferol), que se sintetiza en las plantas, carecen de actividad biológica. La actividad hormonal de la vitamina D se debe principalmente al metabolito hidroxilado de la vitamina D3, 1-alfa ,25-dihidroxivitamina D3 (1,25 (OH) 2D3, o calcitriol). El receptor de la vitamina D (VDR) es una hormona que actúa como receptor intracelular uniendose específicamente al 1,25 (OH) 2D3 y mediando sus efectos.

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR GEN VDR (POLIMORFISMO BSMI), SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4108

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (2 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	20 dias
Información:
La vitamina D3 (colecalciferol), que se sintetiza en la epidermis en respuesta a la radiación ultravioleta y la vitamina D2 de la dieta (ergocalciferol), que se sintetiza en las plantas, carecen de actividad biológica. La actividad hormonal de la vitamina D se debe principalmente al metabolito hidroxilado de la vitamina D3, 1-alfa ,25-dihidroxivitamina D3 (1,25 (OH) 2D3, o calcitriol). El receptor de la vitamina D (VDR) es una hormona que actúa como receptor intracelular uniendose específicamente al 1,25 (OH) 2D3 y mediando sus efectos.

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME EHLERS-DANLOS TIPO III (TNXB) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4104

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	35 dias
Información:
El síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud o tipo III (HT-EDS) es la forma más frecuente de EDS, un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, y se caracteriza por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad leve de la piel, fragilidad de los tejidos y las manifestaciones extra-músculo-esqueléticas. El inicio puede ser a cualquier edad, pero es difícil de evaluar en los niños pequeños debido a una mayor laxitud articular en esta edad. La manifestación principal sería la presencia de torceduras y/o luxaciones como resultado de la hiperlaxitud de las articulaciones. La hiperlaxitud es más pronunciado en pacientes más jóvenes y en las mujeres. Los pacientes también pueden tener la piel suave o hiperextensión leve, moretones y trastornos hemorrágicos. Las complicaciones incluyen a menudo el dolor crónico que afecta a la actividad física, fatiga, trastornos del sueño, osteoartritis y osteoporosis temprana, y los síntomas cardiovasculares (dolor en el pecho, palpitaciones, inestabilidad postural). En la mayoría de los casos, uno o ambos padres de un individuo afectado tiene un cierto grado de laxitud articular, facilidad de moretones o piel suave, y algunos de estos síntomas de vez en cuando parece que se segregan dentro de la familia del paciente. El mecanismo patogénico subyacente es desconocida. Se han encontrado, en un pequeño número de pacientes, mutaciones en el gen TNXB (6p21.3). La transmisión es autosómica dominante. No se sabe si es de penetrancia completa pero hay expresividad muy variable. Algunos casos pueden ser de herencia autosómica recesiva.
Links:
OMIM Entry - # 130020 - EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE III
Orphanet- Ehlers Danlos syndrome hypermobility type Ehlers Danlos syndrome type 3
OMIM Entry - - 600985 - TENASCIN XB; TNXB

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ANTIGENO PLASMODIUM, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4106

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Inmunocromatografia
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	2 dias

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR ENFERMEDAD POLIQUISTICA HEPATICA (SEC63) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4103

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	45 dias
Información:
La enfermedad poliquística del hígado (polycystic liver disease, PCLD) es un trastorno genético caracterizado por la aparición de numerosos quistes repartidas por todo el hígado y que en la mayoría de los casos se describe como enfermedad autosómica dominante del hígado poliquístico (autosomal dominant polycystic liver disease, ADPCLD). Las mujeres están afectadas predominantemente y tienen un mayor número de quistes que los hombres afectados. Los quistes son indetectables a temprana edad y por lo general, aparecen después de la edad de 40 años. Su número y tamaño aumentan con la edad. Los síntomas dependen de la masa (efecto de compresión) y pueden incluir distensión abdominal, reflujo gastro-esofágico, saciedad temprana, disnea, disminución de la movilidad y dolor de espalda debido a la hepatomegalia. Algunos pacientes son asintomáticos. Otras complicaciones (hemorragia intraquística o infección, torsión o ruptura de quistes) pueden causar dolor abdominal agudo. La función hepática es normal. No hay hipertensión portal. Algunos de los casos ocurren esporádicamente, pero la mayoría se heredan como un rasgo autosómico dominante (ADPCLD). ADPCLD es causada en un 30-50%, aproximadamente, de los casos por mutaciones en el PRKCSH o genes SEC63. Como no todos los casos de PCLD tienen una mutación en uno de estos genes, otros genes y modos de transmisión no descubiertos hasta ahora, pueden existir.
Links:
OMIM Entry - # 174050 - POLYCYSTIC LIVER DISEASE; PCLD
Orphanet- Isolated polycystic liver disease
OMIM Entry - - 608648 - SEC63, S. CEREVISIAE, HOMOLOG OF; SEC63

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR ENFERMEDAD POLIQUISTICA HEPATICA (PRKCSH) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4102

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	45 dias
Información:
La enfermedad poliquística del hígado (polycystic liver disease, PCLD) es un trastorno genético caracterizado por la aparición de numerosos quistes repartidas por todo el hígado y que en la mayoría de los casos se describe como enfermedad autosómica dominante del hígado poliquístico (autosomal dominant polycystic liver disease, ADPCLD). Las mujeres están afectadas predominantemente y tienen un mayor número de quistes que los hombres afectados. Los quistes son indetectables a temprana edad y por lo general, aparecen después de la edad de 40 años. Su número y tamaño aumentan con la edad. Los síntomas dependen de la masa (efecto de compresión) y pueden incluir distensión abdominal, reflujo gastro-esofágico, saciedad temprana, disnea, disminución de la movilidad y dolor de espalda debido a la hepatomegalia. Algunos pacientes son asintomáticos. Otras complicaciones (hemorragia intraquística o infección, torsión o ruptura de quistes) pueden causar dolor abdominal agudo. La función hepática es normal. No hay hipertensión portal. Algunos de los casos ocurren esporádicamente, pero la mayoría se heredan como un rasgo autosómico dominante (ADPCLD). ADPCLD es causada en un 30-50%, aproximadamente, de los casos por mutaciones en el PRKCSH o genes SEC63. Como no todos los casos de PCLD tienen una mutación en uno de estos genes, otros genes y modos de transmisión no descubiertos hasta ahora, pueden existir.
Links:
OMIM Entry - # 174050 - POLYCYSTIC LIVER DISEASE; PCLD
Orphanet- Isolated polycystic liver disease
OMIM Entry - - 177060 - PROTEIN KINASE C SUBSTRATE, 80-KD, HEAVY CHAIN; PRKCSH

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR ANEURISMA AORTICO TORACICO Y DISECCIÓN AÓRTICA FAMILIAR (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, MYH11) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4100

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	45 dias

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR ANEURISMA AORTICO TORACICO Y DISECCIÓN AÓRTICA FAMILIAR (ACTA2, MYH11) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4099

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	45 dias
Información:
El aneurisma de aorta torácica y de disección aórtica familiar (familiar TAAD) es un trastorno que involucra problemas con la parte superior de la aorta. En la TAAD familiar, la aorta se puede debilitar y estirar (dilatación de la aorta), causando una protuberancia en la pared de los vasos sanguíneos (aneurisma). El estiramiento de la aorta también podría conducir a una repentina ruptura de las capas de la pared de la aorta (disección aórtica), permitiendo que la sangre fluya de forma anormal entre las capas. Las personas con TAAD familiar pueden desarrollar aneurismas o disecciones aórticas en cualquier momento durante su vida. Las disecciones aórticas suelen causar dolor intenso, repentino en el pecho, y también pueden resultar en palidez inusual, pulso muy débil, entumecimiento u hormigueo (parestesias), o parálisis. Las mutaciones en el gen ACTA2 se han identificado en el 14% de las personas con este trastorno. Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante. Las personas con mutaciones en el gen heredan un mayor riesgo de aneurismas de aorta torácica y de disección aórtica, no las condiciones mismas.

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

REORDENAMIENTO DEL GEN BCR/ABL CUANTITATIVO (P190) (CROMOSOMA PHYLADELPHYA), SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4098

Muestra:	NO INFORMADO
Conservación:	Refrigerada
Método:	Nested PCR y RT-PCR
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	10 dias
Información:
El análisis directo de ARN está disponible para identificar a los pacientes con una translocación del oncogén ABL en el gen BCR en el cromosoma 22. La transcripción de fusión de los dos genes está implicada en el proceso maligno de los pacientes con leucemia mieloide crónica y leucemia linfocítica aguda. El análisis cualitativo y cuantitativo directo de ARN para el BCR / ABL es útil para el pronóstico de los pacientes con LMC o LMA.

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

REORDENAMIENTO DEL GEN BCR/ABL CUALITATIVO (P190) (CROMOSOMA PHYLADELPHYA), SANGRE TOTAL/MÉDULA ÓSEA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4097

Muestra:	TUBO ESPECIAL CONSULTAR CON CIC
Conservación:	Refrigerada
Método:	Nested PCR y RT-PCR
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	7 dias
Información:
El análisis directo de ARN está disponible para identificar a los pacientes con una translocación del oncogén ABL en el gen BCR en el cromosoma 22. La transcripción de fusión de los dos genes está implicada en el proceso maligno de los pacientes con leucemia mieloide crónica y leucemia linfocítica aguda. El análisis cualitativos y cuantitativo directo de ARN para el BCR / ABL es útil para el pronóstico de los pacientes con LMC o LMA.

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

VITAMINA B6 (PIRIDOXAL 5´FOSFATO), PLASMA

Modificación Metodología y Valores de Referencia

Código de Prueba: 2023

Metodología y Valores de Referencia ANTERIOR	Metodología y Valores de Referencia ACTUAL
Radioinmunoanálisis       Adultos: 20 - 150 nmol/L       2- 17 años: 30 - 220 nmol/L	Enzimoinmunoanálisis       Adultos: 23,0 - 172,5 nmol/L

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí