ESTUDIO MOLECULAR GLUCOGENOSIS TIPO III (AGL) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4004

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	50 dias
Información:
GSD-III, también llamada enfermedad de Forbes y enfermedad de Cori, es causada por una deficiencia de la enzima glucógeno desramificante. La falta de actividad de esta enzima provoca una ruptura incompleta del glucógeno y el glucógeno se acumula. Clínicamente, el GSD-III se caracteriza por hepatomegalia y la hipoglucemia, y los pacientes suelen ser de corta estatura. Además, la mayoría de los pacientes tienen la enfermedad que afecta al hígado y músculo, que se denomina enfermedad de tipo IIIa. Sin embargo, en alrededor del 15% de los pacientes, GSD-III parece implicar solo el hígado, que se clasifica como enfermedad de tipo IIIb. Además, las características durante la infancia y la niñez son hepatomegalia, hipoglucemia, hiperlipidemia, y la baja estatura son predominantes. El hígado relacionado con los síntomas en la mayoría de los pacientes GSD-III,mejora con la edad y generalmente se resuelve el problema después de la pubertad. En pacientes con afección y debilidad muscular puede ocurrir que varíen en gravedad de no aparente o mínima durante la primera infancia a grave después de la tercera o cuarta década de la vida. Los niveles de creatina quinasa en suero pueden ser utilizados para determinar la afección muscular, sin embargo, un nivel normal no excluye la presencia de deficiencia de la enzima. Nuestro laboratorio ofrece el estudio de la secuencia completa del gen AGL.
Links:
OMIM Entry - #232400 - GLYCOGEN STORAGE DISEASE III
Orphanet- Glycogen debranching enzyme deficiency
OMIM Entry - -610860 - AMYLO-1,6-GLUCOSIDASE, 4-ALPHA-GLUCANOTRANSFERASE; AGL

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