ESTUDIO MOLECULAR DISTONIA-PARKINSONIANA DE INICIO RÁPIDO-DYT12 (ATP1A3) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3956

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	75 dias
Información:
La distonia-parkinsonismo de inicio rápido (DPR) se caracteriza por un inicio repentino y temprano de distonia y parkinsonismo en adultos jóvenes. La prevalencia exacta es desconocida. Se han descrito algunas familias a nivel mundial hasta el momento. Entre las manifestaciones clínicas principales se incluye: distonia orofacial repentina, disartria, disfagia, espasmos distónicos involuntarios (principalmente de las extremidades superiores) y parkinsonismo (bradicinesia, rigidez e inestabilidad postural). El curso clínico es estacionario o moderadamente progresivo, pero la enfermedad puede provocar una incapacidad importante. La DPR está provocada por mutaciones en el gen ATP1A3 (19q12-q13.2) y se transmite de manera autosómica dominante.
Links:
OMIM Entry - #128235 - DYSTONIA 12; DYT12
Orphanet- Rapid onset dystonia parkinsonism DYT12
OMIM Entry - -182350 - ATPase, Na+-K+ TRANSPORTING, ALPHA-3 POLYPEPTIDE; ATP1A3

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