ESTUDIO MOLECULAR ENFERMEDAD DE ALEXANDER (GFAP) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4009

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	35 dias
Información:
La enfermedad de Alexander, una enfermedad neurodegenerativa, fue identificada, en 1949, basada en criterios neurohistológico (presencia de astrocitos distróficos conteniendo agregados de filamentos intermedios o fibras de Rosenthal) asociado a anomalías en la mielina. Desde entonces, han sido aisladas diferentes formas clínicas. La forma infantil (desde el nacimiento a los 2 años), la más común, se caracteriza por su inicio temprano y su evolución severa. Su sintomatología está asociada a macrocefalia progresiva (algunas veces hidrocefalia), retraso en el desarrollo psicomotor o deterioro mental, signos piramidales, ataxia y ataques convulsivos. El escáner de tomografía computerizada y la resonancia magnética ayudan en el diagnóstico ya que revelan anomalías en la sustancia blanca, predominantemente en los lóbulos frontales. La forma juvenil comienza en niños en edad escolar y se asocia a paraplejia espástica y síntomas bulbares progresivos. Las formas adultas son heterogéneas y de difícil diagnóstico. Esta enfermedad rara, a menudo considerada como una leucodistrofia, es normalmente esporádica; solo unos pocos casos familiares han sido citados. Se han descrito más de 20 mutaciones en el gen GFAP, tratándose de mutaciones de novo dominantes. No obstante, parece necesario un diagnóstico prenatal para conocer el riesgo de mosaicismo germinal/célula-germinal. Por el momento, el tratamiento es puramente sintomático.
Links:
OMIM Entry - #203450 - ALEXANDER DISEASE
Orphanet- Alexander disease
OMIM Entry - -137780 - GLIAL FIBRILLARY ACIDIC PROTEIN; GFAP

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