ESTUDIO MOLECULAR MIOPATIA MIOFIBRILAR (MYOT) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4344

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	40 dias
Información:
Las miopatías miofibrilares (MFM) forman un grupo de trastornos neuromusculares, heterogéneo desde el punto de vista clínico y genético, aunque con un fenotipo morfológico común. Las MFM se caracterizan por cambios estructurales miofibrilares que consisten en acumulaciones intracelulares anómalas de filamentos intermedios de desmina y de otras proteínas. Las manifestaciones clínicas son variables y la manifestación clínica dominante es la debilidad muscular de progresión lenta. En algunos pacientes también puede presentarse cardiopatía y neuropatía periférica. En la mayoría de los pacientes la enfermedad se inicia en la vida adulta, con un rápido curso clínico para algunos de ellos. El diagnóstico se realiza en base a biopsias musculares en las que se observan inclusiones intracelulares de proteínas anormales. Se desconoce la base molecular de la enfermedad para la mayoría de los pacientes con MFM. Una pequeña proporción de los pacientes con MFM son portadores de mutacions. Al menos seis genes han sido asociados con miopatía miofibrilar. Las mutaciones en estos seis genes representan aproximadamente la mitad de todos los casos de esta enfermedad. Las mutaciones en los genes DES, MYOT y LDB3 son responsables de la mayoría de los casos de miopatía miofibrilar cuando se conoce la causa genética. Actualmente no se dispone de una terapia específica para esta enfermedad.
Links:
Myofibrillar myopathy - Genetics Home Reference
OMIM Entry - # 609200 - MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, 3; MFM3
Orphanet- Myofibrillar myopathy
OMIM Entry - - 604103 - MYOTILIN; MYOT

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