ESTUDIO MOLECULAR HIPEREKPLEXIA HEREDITARIA (GLRA1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4354

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
La hiperekplexia hereditaria es un trastorno neurológico hereditario caracterizado por una respuesta de sobresalto exagerada. La hiperekplexia hereditaria se manifiesta poco después del nacimiento con violentas sacudidas como respuesta al ruido o al tacto, rigidez generalizada y sostenida de tronco y extremidades, puños apretados, y crisis de temblores de alta frecuencia. Los recién nacidos están en riesgo de muerte súbita infantil por laringoespasmo y parada cardiorrespiratoria. Los ataques de rigidez pueden parecer convulsiones epilépticas, aunque el sueño puede reducir o incluso eliminar la rigidez y las sacudidas, y el EEG es normal. En los meses posteriores al nacimiento, disminuye la rigidez muscular, aunque persiste la respuesta de sobresalto exagerada a una estimulación externa o a una excitación. Los hitos de la maduración motriz están ligeramente retrasados, pero el desarrollo intelectual suele ser normal. Los niños afectados andan con dificultad, y suelen solicitar ayuda. Las alteraciones en la marcha aumentan con la prisa, entre una multitud o si se les fuerza. Un tropiezo o un sobresalto inesperado pueden provocar caídas incontroladas con un alto riesgo de lesiones importantes. Se encuentran mutaciones en el gen GLRA1 (5q32) en el 30% de los pacientes con hiperekplexia hereditaria (y en un número considerable de pacientes sin un progenitor afectado de manera obvia). Estas mutaciones se transmiten como un rasgo autosómico dominante o recesivo.

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