SYNLAB Es: ESTUDIO MOLECULAR HIPER IgE, SÍNDROME (DOCK8) MLPA, SANGRE TOTAL

lunes, 2 de septiembre de 2013

ESTUDIO MOLECULAR HIPER IgE, SÍNDROME (DOCK8) MLPA, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4339

Muestra:

SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)

Conservación:

Refrigerada

Método:

Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

30 dias

Información:

El síndrome de hiper IgE autosómico recesivo (HIES-AR) es una inmunodeficiencia primaria grave muy rara que se caracteriza por la tríada clínica de niveles séricos muy elevados de IgE, abscesos cutáneos recurrentes por estafilococos y neumonía recurrente. La tríada clínica es compartida con el HIES autosómico dominante (síndrome de HIES-AD), pero otras características como la persistencia de las infecciones cutáneas virales son exclusivas del HIES-AR. Además de la tríada clínica, el HIES-AR incluye una hipereosinofilia extrema, susceptibilidad a infecciones virales como el herpes simple y herpes zoster, molusco contagioso y el virus del papiloma humano, las cuales son extensas, difíciles de controlar y mutilantes, y una dermatitis grave que a menudo puede estar superinfectada con S. aureus o, en casos menos frecuentes, con herpes simple (eczema herpético). También se asocian de forma variable otras características clínicas como la afectación del sistema nervioso central (parálisis facial, hemiplejia, infarto isquémico y hemorragia subaracnoidea), los trastornos autoinmunes y los trastornos vasculares. Es también frecuente la deficiencia y retraso del crecimiento. A diferencia del HIES-AD, el 50-70% de los pacientes desarrollan alergias graves, incluyendo anafilaxia a los alimentos y los antígenos del medio ambiente, y un 30% sufre de asma. Aunque la eosinofilia es un hallazgo común tanto en HIES-AD como en HIES-AR, tiende a ser más grave en la variante AR. Las anomalías de los tejidos dentales, esqueléticos y del tejido conjuntivo, así como la facies característica y neumatoceles que están presentes en el HIES-AD se ven raramente en el HIES-AR. Existe un aumento del riesgo de tumores malignos. Las mutaciones homocigóticas del gen DOCK8(9p24.3), son responsables de muchos, aunque no de todos los casos. La deficiencia de DOCK8 parece afectar a la respuesta proliferativa de las células T CD4+ y CD8+, así como a las células B y T de memoria. Debido a la gran variedad de características clínicas asociadas a la deficiencia de DOCK8, el diagnóstico temprano puede ser difícil y las pruebas genéticas esenciales. Cuando la mutación causante de la enfermedad en la familia es conocida, es posible llevar a cabo el diagnóstico prenatal en embarazos de elevado riesgo. El HIES-AR sigue un modo de transmisión autosómico recesivo y es más común en familias consanguíneas.

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
El síndrome de hiper IgE autosómico recesivo (HIES-AR) es una inmunodeficiencia primaria grave muy rara que se caracteriza por la tríada clínica de niveles séricos muy elevados de IgE, abscesos cutáneos recurrentes por estafilococos y neumonía recurrente. La tríada clínica es compartida con el HIES autosómico dominante (síndrome de HIES-AD), pero otras características como la persistencia de las infecciones cutáneas virales son exclusivas del HIES-AR. Además de la tríada clínica, el HIES-AR incluye una hipereosinofilia extrema, susceptibilidad a infecciones virales como el herpes simple y herpes zoster, molusco contagioso y el virus del papiloma humano, las cuales son extensas, difíciles de controlar y mutilantes, y una dermatitis grave que a menudo puede estar superinfectada con S. aureus o, en casos menos frecuentes, con herpes simple (eczema herpético). También se asocian de forma variable otras características clínicas como la afectación del sistema nervioso central (parálisis facial, hemiplejia, infarto isquémico y hemorragia subaracnoidea), los trastornos autoinmunes y los trastornos vasculares. Es también frecuente la deficiencia y retraso del crecimiento. A diferencia del HIES-AD, el 50-70% de los pacientes desarrollan alergias graves, incluyendo anafilaxia a los alimentos y los antígenos del medio ambiente, y un 30% sufre de asma. Aunque la eosinofilia es un hallazgo común tanto en HIES-AD como en HIES-AR, tiende a ser más grave en la variante AR. Las anomalías de los tejidos dentales, esqueléticos y del tejido conjuntivo, así como la facies característica y neumatoceles que están presentes en el HIES-AD se ven raramente en el HIES-AR. Existe un aumento del riesgo de tumores malignos. Las mutaciones homocigóticas del gen DOCK8(9p24.3), son responsables de muchos, aunque no de todos los casos. La deficiencia de DOCK8 parece afectar a la respuesta proliferativa de las células T CD4+ y CD8+, así como a las células B y T de memoria. Debido a la gran variedad de características clínicas asociadas a la deficiencia de DOCK8, el diagnóstico temprano puede ser difícil y las pruebas genéticas esenciales. Cuando la mutación causante de la enfermedad en la familia es conocida, es posible llevar a cabo el diagnóstico prenatal en embarazos de elevado riesgo. El HIES-AR sigue un modo de transmisión autosómico recesivo y es más común en familias consanguíneas.