DISBIOSIS INTESTINAL BASICA , HECES

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4351

Muestra:	HECES
Conservación:	Refrigerada
Método:
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	18 dias

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DISBIOSIS INTESTINAL PARASITOS Y VIRUS , HECES

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4350

Muestra:	HECES
Conservación:	Refrigerada
Método:
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	18 dias

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DISBIOSIS INTESTINAL AVANZADA , HECES

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4349

Muestra:	HECES
Conservación:	Refrigerada
Método:
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	18 dias

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CANALES DE POTASIO ANTICUERPOS, LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4355

Muestra:	LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO - LCR (1 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Analisis Inmunoradiometrico (LOINC®: IRMA)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	15 dias

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RESISTINA, SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4356

Muestra:	SUERO (1 ml)
Conservación:	Congelada
Método:	Enzimoinmunoanalisis (LOINC®: EIA)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	25 dias

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FERRITINA GLICOSILADA, SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4353

Muestra:	SUERO (2 ml.)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Enzimoinmunoanalisis (LOINC®: EIA)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	15 dias

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ESTUDIO MOLECULAR HIPEREKPLEXIA HEREDITARIA (GLRA1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4354

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
La hiperekplexia hereditaria es un trastorno neurológico hereditario caracterizado por una respuesta de sobresalto exagerada. La hiperekplexia hereditaria se manifiesta poco después del nacimiento con violentas sacudidas como respuesta al ruido o al tacto, rigidez generalizada y sostenida de tronco y extremidades, puños apretados, y crisis de temblores de alta frecuencia. Los recién nacidos están en riesgo de muerte súbita infantil por laringoespasmo y parada cardiorrespiratoria. Los ataques de rigidez pueden parecer convulsiones epilépticas, aunque el sueño puede reducir o incluso eliminar la rigidez y las sacudidas, y el EEG es normal. En los meses posteriores al nacimiento, disminuye la rigidez muscular, aunque persiste la respuesta de sobresalto exagerada a una estimulación externa o a una excitación. Los hitos de la maduración motriz están ligeramente retrasados, pero el desarrollo intelectual suele ser normal. Los niños afectados andan con dificultad, y suelen solicitar ayuda. Las alteraciones en la marcha aumentan con la prisa, entre una multitud o si se les fuerza. Un tropiezo o un sobresalto inesperado pueden provocar caídas incontroladas con un alto riesgo de lesiones importantes. Se encuentran mutaciones en el gen GLRA1 (5q32) en el 30% de los pacientes con hiperekplexia hereditaria (y en un número considerable de pacientes sin un progenitor afectado de manera obvia). Estas mutaciones se transmiten como un rasgo autosómico dominante o recesivo.

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COBRE, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 315

Valores de Referencia  ANTERIOR	Valores de Referencia   ACTUAL
Niños hasta los 6 meses: 20- 70 µg/dL Adultos:                          64-128 µg/dL	Niños: hasta 6 meses:        20 - 70  µg/dL 6 meses -  6 años:   90 - 190 µg/dL 6 - 12 años:             80 - 160 µg/dL Adultos: Hombres:                70 - 140 µg/dL Mujeres:                 80 - 150 µg/dL

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SUBUNIDAD ALFA LIBRE ( HCG, FSH, LH, TSH), SUERO

Modificación Tiempo de Entrega

Código de Prueba: 2477

 

Tiempo de Entrega ANTERIOR	Tiempo de Entrega ACTUAL
Tiempo de entrega: 25 días	Tiempo de entrega: 10 días

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RISPERIDONA, SUERO

Modificaciones e Información relativa

Código de Prueba: 3417

ANTERIOR	Información relativa ACTUAL
Risperidona:            3 -  20 µg/L Hidroxi-9-Risperidona:  5 - 100 µg/L    La vida media aproximada de risperidona varían entre 3 y 20 h, por lo tanto el estado estable se obtiene de 1 a 5 días en función del genotipo CYP2DG de los pacientes.	Risperidona:            3 -  20 µg/L Hidroxi-9-Risperidona:  5 - 100 µg/L La vida media aproximada de risperidona varían entre 3 y 20 h, por lo tanto el estado estable se obtiene de 1 a 5 días en función del genotipo CYP2D6 de los pacientes.

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BACLOFEN, SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4352

Muestra:	SUERO (3 ml)
Conservación:	Congelada
Método:	Cromatografia Liquida de Alta Resolución (LOINC®: HPLC)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	15 dias

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CITOMEGALOVIRUS RESISTENCIA, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4345

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (2 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	15 dias

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INTERFERON GAMMA (QUANTIFERON TB), PLASMA

Modificación  Valores de referencia y  Plazo de entrega 

Código de Prueba: 3147

Valores de referencia y Plazo de entrega  ANTERIOR

Valores de referencia y  Plazo de entrega  ACTUAL

CONTROL NEGATIVO:           Inferior a 8 UI/mL Ag TB-NC:                             Inferior a 0.35 UI/mL CONTROL POSITIVO-NT: Superior a 0.5 UI/mL     El test de Quantiferon TB Gold es un analisis de screning indirecto para infeccion de Mycobacterium tuberculosis el cual usa péptidos específicos de Mycobacterium complex (Ag TB). La especificidad es del 99%  y la sensibilidad del 84% (Diel et coll, chest, 2010). Un resultado positivo del test Quantiferon no distingue entre infeccion latente o activa. Este test no se utiliza para indicar el estado de la infección. Plazo de entrega: 30 días

Inferior a 0.35 UI/mL El test de Quantiferon TB Gold es un analisis de screning indirecto para infeccion de Mycobacterium tuberculosis el cual usa péptidos específicos de Mycobacterium complex (Ag TB). La especificidad es del 99%  y la sensibilidad del 84% (Diel et coll, chest, 2010).  Un resultado positivo del test Quantiferon no distingue entre infeccion latente o activa. Este test no se utiliza para indicar el estado de la infección. Realizar la extracción de lunes a miercoles. Plazo de entrega: 9 días

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ESTUDIO MOLECULAR MIOPATIA MIOFIBRILAR (MYOT) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4344

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	40 dias
Información:
Las miopatías miofibrilares (MFM) forman un grupo de trastornos neuromusculares, heterogéneo desde el punto de vista clínico y genético, aunque con un fenotipo morfológico común. Las MFM se caracterizan por cambios estructurales miofibrilares que consisten en acumulaciones intracelulares anómalas de filamentos intermedios de desmina y de otras proteínas. Las manifestaciones clínicas son variables y la manifestación clínica dominante es la debilidad muscular de progresión lenta. En algunos pacientes también puede presentarse cardiopatía y neuropatía periférica. En la mayoría de los pacientes la enfermedad se inicia en la vida adulta, con un rápido curso clínico para algunos de ellos. El diagnóstico se realiza en base a biopsias musculares en las que se observan inclusiones intracelulares de proteínas anormales. Se desconoce la base molecular de la enfermedad para la mayoría de los pacientes con MFM. Una pequeña proporción de los pacientes con MFM son portadores de mutacions. Al menos seis genes han sido asociados con miopatía miofibrilar. Las mutaciones en estos seis genes representan aproximadamente la mitad de todos los casos de esta enfermedad. Las mutaciones en los genes DES, MYOT y LDB3 son responsables de la mayoría de los casos de miopatía miofibrilar cuando se conoce la causa genética. Actualmente no se dispone de una terapia específica para esta enfermedad.
Links:
Myofibrillar myopathy - Genetics Home Reference
OMIM Entry - # 609200 - MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, 3; MFM3
Orphanet- Myofibrillar myopathy
OMIM Entry - - 604103 - MYOTILIN; MYOT

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FACTOR Xa (ANTIACTIVADO), PLASMA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4343

Muestra:	PLASMA CITRATO (3.8% Dil. 1/9) CONGELADO (1 ml)
Conservación:	Congelada
Método:	Sustrato cromogénico
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	7 dias

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Pro-GRP - PEPTIDO ASOCIADO A LA GASTRINA (MARCADOR TUMORAL PULMON), SUERO

Modificación Técnica y Valores de referencia 

Código de Prueba: 1367

Técnica y Valores de referencia  ANTERIOR	Técnica y  Valores de referencia  ACTUAL
QUIMIOLUMINISCENCIA Normal                         Inferior 100 pg/mL Indeterminado                100 - 150 pg/mL Carcinoma Pulmonar  Superior 100 pg/mL	INMUNOANALISIS Inferior a 50 pg/mL

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CLOSTRIDIUM BOTULINUM TOXINA, HECES

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4341

Muestra:	HECES
Conservación:	Refrigerada
Método:	Enzimoinmunoanalisis (LOINC®: EIA)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	7 dias

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RISPERIDONA, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 3417

Valores de Referencia  ANTERIOR

Valores de Referencia   ACTUAL

Nivel Terapéutico: La concentración total de risperidona y 9 hidroxi-risperidona es generalmente entre 10 y 70 µg / L de una muestra tomada a un nivel residual y dentro de un estado de equilibrio: p.ej. 5 días después de iniciar o modificar el tratamiento. Nótese tambien, la vida media aproximada de risperidona varían entre 3 y 20 H, por lo tanto el estado estable se obtiene de 1 a 5 días en función del genotipo CYP2DG de los pacientes.

Risperidona:            3 -  20 µg/L Hidroxi-9-Risperidona:  5 - 100 µg/L    La vida media aproximada de risperidona varían entre 3 y 20 h, por lo tanto el estado estable se obtiene de 1 a 5 días en función del genotipo CYP2DG de los pacientes.

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ESTUDIO MOLECULAR HIPER IgE, SÍNDROME (DOCK8) MLPA, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4339

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
El síndrome de hiper IgE autosómico recesivo (HIES-AR) es una inmunodeficiencia primaria grave muy rara que se caracteriza por la tríada clínica de niveles séricos muy elevados de IgE, abscesos cutáneos recurrentes por estafilococos y neumonía recurrente. La tríada clínica es compartida con el HIES autosómico dominante (síndrome de HIES-AD), pero otras características como la persistencia de las infecciones cutáneas virales son exclusivas del HIES-AR. Además de la tríada clínica, el HIES-AR incluye una hipereosinofilia extrema, susceptibilidad a infecciones virales como el herpes simple y herpes zoster, molusco contagioso y el virus del papiloma humano, las cuales son extensas, difíciles de controlar y mutilantes, y una dermatitis grave que a menudo puede estar superinfectada con S. aureus o, en casos menos frecuentes, con herpes simple (eczema herpético). También se asocian de forma variable otras características clínicas como la afectación del sistema nervioso central (parálisis facial, hemiplejia, infarto isquémico y hemorragia subaracnoidea), los trastornos autoinmunes y los trastornos vasculares. Es también frecuente la deficiencia y retraso del crecimiento. A diferencia del HIES-AD, el 50-70% de los pacientes desarrollan alergias graves, incluyendo anafilaxia a los alimentos y los antígenos del medio ambiente, y un 30% sufre de asma. Aunque la eosinofilia es un hallazgo común tanto en HIES-AD como en HIES-AR, tiende a ser más grave en la variante AR. Las anomalías de los tejidos dentales, esqueléticos y del tejido conjuntivo, así como la facies característica y neumatoceles que están presentes en el HIES-AD se ven raramente en el HIES-AR. Existe un aumento del riesgo de tumores malignos. Las mutaciones homocigóticas del gen DOCK8(9p24.3), son responsables de muchos, aunque no de todos los casos. La deficiencia de DOCK8 parece afectar a la respuesta proliferativa de las células T CD4+ y CD8+, así como a las células B y T de memoria. Debido a la gran variedad de características clínicas asociadas a la deficiencia de DOCK8, el diagnóstico temprano puede ser difícil y las pruebas genéticas esenciales. Cuando la mutación causante de la enfermedad en la familia es conocida, es posible llevar a cabo el diagnóstico prenatal en embarazos de elevado riesgo. El HIES-AR sigue un modo de transmisión autosómico recesivo y es más común en familias consanguíneas.

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