SYNLAB Es: PURINAS Y PIRIMIDINAS, ORINA

miércoles, 1 de agosto de 2012

PURINAS Y PIRIMIDINAS, ORINA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4013

Muestra:

ORINA (10 ml)

Conservación:

Congelada

Método:

Cromatografia Liquida de Alta Resolución (LOINC®: HPLC)

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

12 dias

Información:

a. Las purinas y pirimidinas son moléculas de síntesis endógena que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN, ARN), de nucleótidos (ATP,GTP,…) y coenzimas (NAD, FAD). b. En la orina de la población de referencia se puede observar un perfil característico de excreción de estas moléculas, en el que se puede apreciar la presencia de creatinina, uracilo, pseudouridina, urato, hipoxantina, xantina, benzoato e hipurato, aunque pueden aparecer múltiples interferencias de origen dietético (frutas, mermeladas, refrescos, café, chocolate, etc.). c. En los últimos años se ha descrito diversos errores congénitos del metabolismo relacionados con estas moléculas, con presentaciones clínicas muy diversas: cuadros de afectación neurológica (epilepsia, retraso psicomotor y autismo), inmunodeficiencia grave combinada (linfocitos T y B) y celular (linfocitos T) y litiasis. d. En estas enfermedades se puede observar un perfil característico de excreción en orina.

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Muestra:	ORINA (10 ml)
Conservación:	Congelada
Método:	Cromatografia Liquida de Alta Resolución (LOINC®: HPLC)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	12 dias
Información:
a. Las purinas y pirimidinas son moléculas de síntesis endógena que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN, ARN), de nucleótidos (ATP,GTP,…) y coenzimas (NAD, FAD). b. En la orina de la población de referencia se puede observar un perfil característico de excreción de estas moléculas, en el que se puede apreciar la presencia de creatinina, uracilo, pseudouridina, urato, hipoxantina, xantina, benzoato e hipurato, aunque pueden aparecer múltiples interferencias de origen dietético (frutas, mermeladas, refrescos, café, chocolate, etc.). c. En los últimos años se ha descrito diversos errores congénitos del metabolismo relacionados con estas moléculas, con presentaciones clínicas muy diversas: cuadros de afectación neurológica (epilepsia, retraso psicomotor y autismo), inmunodeficiencia grave combinada (linfocitos T y B) y celular (linfocitos T) y litiasis. d. En estas enfermedades se puede observar un perfil característico de excreción en orina.