SYNLAB Es: ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE BARTTER TIPO 3 (DELECIONES/DUPLICACIONES GEN CLCNKB), SANGRE TOTAL

jueves, 9 de agosto de 2012

ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE BARTTER TIPO 3 (DELECIONES/DUPLICACIONES GEN CLCNKB), SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4015

Muestra:

SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)

Conservación:

Refrigerada

Método:

Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

30 dias

Información:

Los pacientes con síndrome de Bartter prenatal (tipo 3) presentan frecuentemente polihidramnios, retraso del crecimiento y suelen ser prematuros. En algunos casos, se ha descrito retraso mental. También es común la incapacidad de los riñones para retener agua y sal, originando una pérdida de fluido urinario, por lo que la poliuria es típica. La pérdida de volumen incrementa la sed y la respuesta normal es el aumento de la ingesta de líquido. Si los pacientes no reciben suficiente agua y sal, puede producirse la deshidratación y la alteración del estado mental. En los casos severos de síndrome de Bartter, son frecuentes los vómitos, la debilidad muscular (debido a la incapacidad de los riñones en retener potasio, calcio y magnesio), la aparición de palpitaciones y espasmos. El síndrome de Bartter tipo 1 y 2 se transmite siguiendo un patrón autosómico recesivo. Son causadas por mutaciones homocigotos o heterocigotos compuestos en dos genes que codifican proteínas implicadas en la reabsorción de cloruro en la parte ascendente del asa de Henle: KCNJ1 gen (11q21-25) en el tipo II y CLCNKB (1p36) en el tipo III.

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Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
Los pacientes con síndrome de Bartter prenatal (tipo 3) presentan frecuentemente polihidramnios, retraso del crecimiento y suelen ser prematuros. En algunos casos, se ha descrito retraso mental. También es común la incapacidad de los riñones para retener agua y sal, originando una pérdida de fluido urinario, por lo que la poliuria es típica. La pérdida de volumen incrementa la sed y la respuesta normal es el aumento de la ingesta de líquido. Si los pacientes no reciben suficiente agua y sal, puede producirse la deshidratación y la alteración del estado mental. En los casos severos de síndrome de Bartter, son frecuentes los vómitos, la debilidad muscular (debido a la incapacidad de los riñones en retener potasio, calcio y magnesio), la aparición de palpitaciones y espasmos. El síndrome de Bartter tipo 1 y 2 se transmite siguiendo un patrón autosómico recesivo. Son causadas por mutaciones homocigotos o heterocigotos compuestos en dos genes que codifican proteínas implicadas en la reabsorción de cloruro en la parte ascendente del asa de Henle: KCNJ1 gen (11q21-25) en el tipo II y CLCNKB (1p36) en el tipo III.