ESTUDIO MOLECULAR DISTONIA DE TORSION - DYT6 (SECUENCIACION GEN THAP1), SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4014

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
Este tipo de distonía primaria DYT6 se caracteriza por la falta de coordinación, en su mayoría craneo-distonía cervical, con disartria y disfagia. Inicio en la adolescencia y inicio de edad adulta (edad media de inicio de 19 años). La enfermedad rara vez progresa hacia la distonía generalizada. DYT6 es causada por mutaciones en el gen THAP1 (en el cromosoma 8) y se transmite como un rasgo autosómico dominante. Última actualización: abril de 2009

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