SYNLAB Es: agosto 2012

Código de Prueba: 4018

Muestra:

SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)

Conservación:

Refrigerada

Método:

Técnica de Secuenciación

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

18 dias

Información:

El desarrollo testicular en cariotipos 46,XX se caracteriza por la presencia de genitales masculinos en un individuo 46,XX. La estructura Mulleriana está ausente y el 80% de los casos presenta en la pubertad pequeños testículos, ginecomastia y azoospermia. Esta enfermedad se debe a la presencia del gen SRY que codifica la determinación del sexo en el cromosoma Y.

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ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE NOONAN (RAF1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4019

Muestra:

SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)

Conservación:

Refrigerada

Método:

Técnica de Secuenciación

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

34 dias

Información:

El síndrome de Noonan (SN) se caracteriza por baja estatura; defectos congénitos del corazón; cuello con pliegues, forma inusual del tórax (pectus excavatum), retraso mental de grado variable, rasgos faciales característicos (ojos de base amplia o inclinados hacia abajo, orejas de implantación baja o de forma anormal...). Frecuentemente se observan varios tipos de defectos de coagulación y displasias linfáticas. En el 50-80% de las personas afectadas por este síndrome aparecen cardiopatías congénitas. Los defectos más frecuentes del corazón son estenosis de la válvula pulmonar y displasia, estando presentes en el 20-50% de los casos. La cardiomiopatía hipertrófica, presente en el 20-30% de las personas afectadas, puede estar presente desde el momento del nacimiento o aparecer ya en la infancia o niñez. Otros defectos estructurales observados con frecuencia incluyen defectos en los septos auriculares y ventriculares, estenosis de la arteria pulmonar y tetralogía de Fallot. También pueden aparecer hasta en un 95% de los afectos anomalías oculares, incluyendo estrabismo, los defectos de refracción, ambliopía y nistagmo. Son varios los genes que han sido asociados con el síndrome de Noonan como son PTPN11, KRAS, SOS1 y RAF1. Aproximadamente el 50% de los individuos afectados presentan mutaciones en el gen PTPN11, entre un 3-17% en el gen RAF1, un 10% en el gen SOS1 y menos del 5% en el gen KRAS.

Links:

OMIM Entry - # 611553 - NOONAN SYNDROME 5; NS5

Orphanet- Noonan syndrome

OMIM Entry - - 164760 - V-RAF-1 MURINE LEUKEMIA VIRAL ONCOGENE HOMOLOG 1; RAF1

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jueves, 9 de agosto de 2012

ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE BARTTER TIPO 3 (DELECIONES/DUPLICACIONES GEN CLCNKB), SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4015

Muestra:

SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)

Conservación:

Refrigerada

Método:

Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

30 dias

Información:

Los pacientes con síndrome de Bartter prenatal (tipo 3) presentan frecuentemente polihidramnios, retraso del crecimiento y suelen ser prematuros. En algunos casos, se ha descrito retraso mental. También es común la incapacidad de los riñones para retener agua y sal, originando una pérdida de fluido urinario, por lo que la poliuria es típica. La pérdida de volumen incrementa la sed y la respuesta normal es el aumento de la ingesta de líquido. Si los pacientes no reciben suficiente agua y sal, puede producirse la deshidratación y la alteración del estado mental. En los casos severos de síndrome de Bartter, son frecuentes los vómitos, la debilidad muscular (debido a la incapacidad de los riñones en retener potasio, calcio y magnesio), la aparición de palpitaciones y espasmos. El síndrome de Bartter tipo 1 y 2 se transmite siguiendo un patrón autosómico recesivo. Son causadas por mutaciones homocigotos o heterocigotos compuestos en dos genes que codifican proteínas implicadas en la reabsorción de cloruro en la parte ascendente del asa de Henle: KCNJ1 gen (11q21-25) en el tipo II y CLCNKB (1p36) en el tipo III.

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viernes, 3 de agosto de 2012

ESTUDIO MOLECULAR DISTONIA DE TORSION - DYT6 (SECUENCIACION GEN THAP1), SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4014

Muestra:

SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)

Conservación:

Refrigerada

Método:

Técnica de Secuenciación

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

30 dias

Información:

Este tipo de distonía primaria DYT6 se caracteriza por la falta de coordinación, en su mayoría craneo-distonía cervical, con disartria y disfagia. Inicio en la adolescencia y inicio de edad adulta (edad media de inicio de 19 años). La enfermedad rara vez progresa hacia la distonía generalizada. DYT6 es causada por mutaciones en el gen THAP1 (en el cromosoma 8) y se transmite como un rasgo autosómico dominante. Última actualización: abril de 2009

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miércoles, 1 de agosto de 2012

PURINAS Y PIRIMIDINAS, ORINA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4013

Muestra:

ORINA (10 ml)

Conservación:

Congelada

Método:

Cromatografia Liquida de Alta Resolución (LOINC®: HPLC)

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

12 dias

Información:

a. Las purinas y pirimidinas son moléculas de síntesis endógena que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN, ARN), de nucleótidos (ATP,GTP,…) y coenzimas (NAD, FAD). b. En la orina de la población de referencia se puede observar un perfil característico de excreción de estas moléculas, en el que se puede apreciar la presencia de creatinina, uracilo, pseudouridina, urato, hipoxantina, xantina, benzoato e hipurato, aunque pueden aparecer múltiples interferencias de origen dietético (frutas, mermeladas, refrescos, café, chocolate, etc.). c. En los últimos años se ha descrito diversos errores congénitos del metabolismo relacionados con estas moléculas, con presentaciones clínicas muy diversas: cuadros de afectación neurológica (epilepsia, retraso psicomotor y autismo), inmunodeficiencia grave combinada (linfocitos T y B) y celular (linfocitos T) y litiasis. d. En estas enfermedades se puede observar un perfil característico de excreción en orina.

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Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	18 dias
Información:
El desarrollo testicular en cariotipos 46,XX se caracteriza por la presencia de genitales masculinos en un individuo 46,XX. La estructura Mulleriana está ausente y el 80% de los casos presenta en la pubertad pequeños testículos, ginecomastia y azoospermia. Esta enfermedad se debe a la presencia del gen SRY que codifica la determinación del sexo en el cromosoma Y.

Muestra:	ORINA (10 ml)
Conservación:	Congelada
Método:	Cromatografia Liquida de Alta Resolución (LOINC®: HPLC)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	12 dias
Información:
a. Las purinas y pirimidinas son moléculas de síntesis endógena que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN, ARN), de nucleótidos (ATP,GTP,…) y coenzimas (NAD, FAD). b. En la orina de la población de referencia se puede observar un perfil característico de excreción de estas moléculas, en el que se puede apreciar la presencia de creatinina, uracilo, pseudouridina, urato, hipoxantina, xantina, benzoato e hipurato, aunque pueden aparecer múltiples interferencias de origen dietético (frutas, mermeladas, refrescos, café, chocolate, etc.). c. En los últimos años se ha descrito diversos errores congénitos del metabolismo relacionados con estas moléculas, con presentaciones clínicas muy diversas: cuadros de afectación neurológica (epilepsia, retraso psicomotor y autismo), inmunodeficiencia grave combinada (linfocitos T y B) y celular (linfocitos T) y litiasis. d. En estas enfermedades se puede observar un perfil característico de excreción en orina.