ESTUDIO MOLECULAR SINDROME BRAQUIO-OTO-RENAL - BOR (SECUENCIACION DEL GEN EYA1), SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3942

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA - (20 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	60 dias
Información:
El síndrome branquio-oto-renal (BOR) se caracteriza por anomalías de los arcos branquiales (hendiduras branquiales, fístulas, quistes), déficit de audición (malformaciones del pabellón auricular, apéndices pre-auriculares, hipoacusia conductiva o neurosensorial), y malformaciones renales (malformaciones urológicas, hipoplasia o agenesia renal, displasia renal, quistes renales). La prevalencia es de 1/40.000. La afectación renal puede conducir a insuficiencia renal crónica. La expresión de la enfermedad varía mucho de una familia a otra y entre individus de una misma familia. Algunas familias no presentan alteraciones renales ni malformaciones urológicas. El síndrome de BOR se transmite de modo autosómico dominante. El gen causante, EYA1, se encuentra en el brazo largo del cromosoma 8. Se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en EYA1, en aproximadamente el 40 % de los individuos afectados. También se han encontrado mutaciones en los genes SIX1 y SIX5, cuyos productos interactúan con EYA1, para formar complejos de factores de transcripción. Las pruebas prenatales se pueden ofertar a las familias en las que la mutación causante de la enfermedad ha sido identificada, pero el asesoramiento genético es difícil debido a la heterogeneidad clínica entre individuos. El manejo de los pacientes afectados incluye la extirpación de fístulas o quistes branquiales, el uso de audífonos y los programas de educación adaptados a personas con dificultades auditivas así como el seguimiento por parte de un nefrólogo. La diálisis o el trasplante renal pueden ser necesarios.

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